58 yaşında kadın hasta, karında şişlik ve çabuk doyma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede göbeğe kadar uzanan masif splenomegali saptanıyor, ancak periferik lenfadenopati veya hepatomegali izlenmiyor. Tam kan sayımında lökosit 32.000/mm³, hemoglobin 10.5 g/dL ve trombosit 85.000/mm³ olarak ölçülüyor. Periferik yayma incelemesinde sitoplazmik uzantıları olan, belirgin nükleollü atipik lenfoid hücreler (villöz lenfositler) görülüyor. Yapılan akım sitometrik incelemede tümör hücrelerinin CD19(+), CD20(+), CD11c(+) ve CD103(+) olduğu; ancak CD25, CD123 ve CD5 negatif olduğu saptanıyor.
Bu hasta için en olası tanı ve beklenen moleküler özellik aşağıdakilerin hangisinde doğru verilmiştir?
- Hairy Cell Lösemi Varyant (HCL-v) — BRAF V600E mutasyonu görülmezAnswer
- BKlasik Hairy Cell Lösemi (HCL) — BRAF V600E mutasyonu pozitiftir
- CSplenik Marjinal Zon Lenfoması (SMZL) — t(11;14) translokasyonu pozitiftir
- DMantle Hücreli Lenfoma — Siklin D1 ekspresyonu artmıştır
- ESplenik Diffüz Kırmızı Pulpa Lenfoması — İzonikromozom 7q pozitiftir
Answer
Hairy Cell Lösemi Varyant (HCL-v) — BRAF V600E mutasyonu görülmez
Hastadaki bulgular (masif splenomegali, lenfadenopati yokluğu, villöz lenfositler) ve immünfenotip (CD103+, CD11c+ fakat CD25-, CD123-) Hairy Cell Lösemi Varyant (HCL-v) tanısı ile uyumludur. Klasik HCL'den en önemli farkı CD25 negatifliği ve BRAF V600E mutasyonunun görülmemesidir (BRAF wild-type).
Step-by-Step Solution
Key Concept
Hairy Cell Lösemi Varyant (HCL-v) ile Klasik HCL Ayrımı
Hints
1
Hücrelerde sitoplazmik uzantılar (villöz yapı) olması Hairy Cell grubunu veya splenik lenfomaları işaret eder.
2
Klasik Hairy Cell Lösemi tanısı için CD25 ve CD123 (Annexin A1) pozitifliği gereklidir; bu hastada negatiftir.
3
Klasik HCL'de BRAF mutasyonu varken, 'Varyant' formda bu mutasyon yoktur.
Estimated Time:2m 0s