Examkin

Question

Difficulty: HardNörokütanöz Sendromlar

33 yaşındaki bir erkek çocuk, 1515. ayda başlayan ve zamanla kötüleşen yürüme dengesizliği ile sık tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyon öyküsüyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki konjonktivada ve kulak kepçelerinde belirgin vasküler genişlemeler (telenjektazi) izleniyor. Nörolojik değerlendirmesinde trunkal ataksi ve dizartri saptanan bu hastanın laboratuvar incelemelerinde saptanması en olası özgün bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Serum alfa-fetoprotein (AFP) düzeyinde belirgin artışAnswer
  2. B
    Ter testinde klor konsantrasyonunun 6060 mEq/L üzerinde saptanması
  3. C
    İdrarda vanilmandelik asit (VMA) düzeyinde artış
  4. D
    Beyin omurilik sıvısında (BOS) hücre artışı olmaksızın protein yüksekliği
  5. E
    Kaba motor gelişim basamaklarında 1212. aya kadar desteksiz oturamama

Answer

Serum alfa-fetoprotein (AFP) düzeyinde belirgin artış
Ataksi-telenjektazi (A-T), ATM genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan, progresif serebellar ataksi, okülokutanöz telenjektaziler ve immün yetmezlik ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. 22 yaşından büyük çocuklarda serum alfa-fetoprotein (AFP) düzeyinin yüksek saptanması, bu hastalığın en karakteristik ve tanıya yardımcı laboratuvar bulgusudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların sentezlenmesi
Hastada ilerleyici serebellar ataksi, okülokutanöz telenjektazi ve immün yetmezlik (tekrarlayan enfeksiyonlar) triadı saptanmıştır.
Bu klasik klinik triad, Ataksi-telenjektazi (A-T) sendromu için tanı koydurucudur.
2
A-T sendromuna özgü laboratuvar belirtecinin belirlenmesi
ATM geni mutasyonu sonucu DNA çift zincir kırık onarım bozukluğu ve yüksek AFP düzeyi.
Serum AFP yüksekliği, 2 yaşından büyük çocuklarda A-T tanısı için en duyarlı ve özgün tarama testidir.

Key Concept

Ataksi-telenjektazi tanısında serum AFP yüksekliğinin özgüllüğü
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Nörokütanöz Sendromlar

More questions from this topic