yaşında erkek hasta, aile öyküsünde medüller tiroid karsinomu saptanması üzerine tarama amacıyla polikliniğe başvuruyor. Yapılan tetkikler sonucunda hastada medüller tiroid karsinomu tanısı kesinleşiyor. Hastanın fizik muayenesinde dudak veya dil mukozasında nörom saptanmıyor ve marfanoid vücut yapısı izlenmiyor. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum düzeyi mg/dL (N: ) ve parathormon (PTH) düzeyi pg/mL (N: ) olarak bulunuyor. Bu bulgularla hastada düşünülmesi gereken en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AMultipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN 1)
- Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2A (MEN 2A)Answer
- CMultipl Endokrin Neoplazi Tip 2B (MEN 2B)
- DAilesel İzole Medüller Tiroid Karsinomu (FMTC)
- EVon Hippel-Lindau Sendromu
Answer
Hastadaki klinik bulgular (Medüller Tiroid Karsinomu + Primer Hiperparatiroidizm) Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2A (MEN 2A) sendromu ile tam uyumludur.
Hastada saptanan medüller tiroid karsinomu (MTK) ve eşlik eden primer hiperparatiroidizm (yüksek kalsiyum ve PTH), MEN 2A sendromunun karakteristik özellikleridir. MEN 2A'da MTK %100, feokromositoma %50 ve hiperparatiroidizm %20-30 oranında görülür.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MEN 2A sendromu; medüller tiroid karsinomu, feokromositoma ve primer hiperparatiroidizm üçlüsü ile karakterizedir.
Alternative Method
Ayırıcı tanıda 'Paratiroid' tutulumuna odaklanmak hızlı çözüm sağlar: MEN 1 ve MEN 2A'da paratiroid tutulumu varken, MEN 2B'de yoktur.
Estimated Time:1m 0s