Question

Difficulty: HardHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

55 yaşında bir kız çocuk, halsizlik ve solukluk yakınması ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin (HbHb): 9.59.5 g/dL, Hematokrit (HctHct): %29\%29, MCVMCV: 6262 fL, Eritrosit (RBCRBC) sayısı: 5.3×106/μL5.3 \times 10^6/\mu L, RDWRDW: %13.5\%13.5, Serum Ferritin: 77 ng/mL (N: 1515015-150) saptanıyor. Hemoglobin elektroforezinde HbA2HbA_2 düzeyi %3.2\%3.2 (N: <%3.5<\%3.5) ve HbFHbF düzeyi %1.5\%1.5 (N: <%2<\%2) olarak bulunuyor.

Bu hasta için en olası ön tanı ve kesin tanıya ulaşmak için planlanması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Demir eksikliği anemisi; 33 aylık oral demir tedavisi sonrası hemoglobin düzeyinin kontrolü
  2. B
    α\alpha-Talasemi taşıyıcılığı; genetik analiz ile delesyon taraması yapılması
  3. β\beta-Talasemi taşıyıcılığı ve eşlik eden demir eksikliği; demir tedavisi sonrası HbA2HbA_2 düzeyinin tekrarıAnswer
  4. D
    Orak hücreli anemi; periferik yaymada oraklaşma aranması
  5. E
    Herediter sferositoz; EMAEMA (eosin5maleimideeosin-5-maleimide) bağlama testi yapılması

Answer

En olası tanı β\beta-Talasemi taşıyıcılığı ve eşlik eden demir eksikliğidir; kesin tanı için demir tedavisi sonrası HbA2HbA_2 düzeyi tekrar değerlendirilmelidir.
Hastada saptanan mikrositik anemi tablosunda RBCRBC sayısının 55 milyon/μL\mu L üzerinde olması ve Mentzer indeksinin 1313'ün altında olması (11.711.7) öncelikle talasemi taşıyıcılığını düşündürmektedir. Ancak eşlik eden düşük ferritin düzeyi bir demir eksikliğini de kanıtlamaktadır. Klinik pratikte demir eksikliği, β\beta-talasemi taşıyıcılarında tanıyı koyduran yüksek HbA2HbA_2 (normalde >%3.5>\%3.5) düzeyini yalancı bir şekilde normal sınırlara (<%3.5<\%3.5) çekebilir. Bu fenomene 'maskelenmiş β\beta-talasemi taşıyıcılığı' denir. Bu nedenle, demir eksikliği düzeltildikten sonra HbA2HbA_2 düzeyi tekrar ölçülerek kesin tanı konulmalıdır.

Step-by-Step Solution

1
Eritrosit indekslerini analiz et
Mentzer indeksi (MCV/RBCMCV/RBC) =62/5.3=11.7= 62 / 5.3 = 11.7 (<13<13) saptandı.
Mentzer indeksinin 1313'ten küçük olması ve RBCRBC sayısının 55 milyonun üzerinde olması öncelikle talasemi taşıyıcılığını düşündürür.
2
Demir depolarını ve RDWRDW değerini değerlendir
Ferritin 77 ng/mL (düşük) ve RDWRDW %13.5\%13.5 (normal/hafif düşük) bulundu.
Düşük ferritin demir eksikliğini kanıtlar, ancak normal RDWRDW demir eksikliği anemisine karşı talasemi lehine güçlü bir bulgudur.
3
Hemoglobin elektroforezini demir eksikliği bağlamında yorumla
HbA2HbA_2 %3.2\%3.2 (normal aralıkta) bulundu.
Demir eksikliği HbA2HbA_2 sentezini azaltır. β\beta-talasemi taşıyıcısında beklenen HbA2HbA_2 yüksekliği (>%3.5>\%3.5), eşlik eden demir eksikliği nedeniyle normal sınırlara inmiş olabilir (maskelenme).
4
Tanısal süreci belirle
Hastaya demir tedavisi verilmeli ve depolar dolduktan sonra elektroforez tekrarlanmalıdır.
Maskelenmiş bir β\beta-talasemi taşıyıcılığını kesinleştirmek için demir eksikliğinin düzeltilmesi şarttır.

Key Concept

Demir eksikliği, β\beta-talasemi taşıyıcılarında tipik olarak yüksek saptanan HbA2HbA_2 düzeyini düşürerek tanıyı maskeleyebilir.
Rate this question