Examkin

Question

Difficulty: MediumHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

44 yaşında bir erkek çocuk, elektif inguinal herni operasyonu öncesi yapılan rutin tetkiklerinde hafif anemi saptanması üzerine değerlendiriliyor. Özgeçmişinde ve fizik muayenesinde herhangi bir özellik saptanmayan hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

- Hemoglobin: 10.810.8 g/dL
- MCVMCV: 6868 fL
- Eritrosit sayısı (RBCRBC): 5.6×106/μL5.6 \times 10^6/\mu L
- Serum ferritin düzeyi: 4545 ng/mL (Normal: 10−10010-100)
- Hemoglobin elektroforezi: HbAHbA: %97.5\%97.5, HbA2HbA_2: %2.2\%2.2, HbFHbF: %0.3\%0.3

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Demir eksikliği anemisi
  2. B
    β\beta-talasemi taşıyıcılığı
  3. α\alpha-talasemi taşıyıcılığıAnswer
  4. D
    Kronik hastalık anemisi
  5. E
    Sideroblastik anemi

Answer

Mikrositoz, yüksek eritrosit sayısı ve normal ferritin düzeyine sahip bir hastada hemoglobin elektroforezinin (HbA2HbA_2 ve HbFHbF) normal olması α\alpha-talasemi taşıyıcılığını işaret eder.
Hastada saptanan mikrositik anemi tablosunda Mentzer indeksinin 1313'ten küçük olması (MCV/RBCMCV/RBC) ve ferritin düzeyinin normal olması bizi talasemi taşıyıcılığına yönlendirir. Hemoglobin elektroforezinde HbA2HbA_2 ve HbFHbF düzeylerinin normal bulunması, β\beta-talasemi taşıyıcılığını (yüksek HbA2HbA_2 gerektirir) dışlayarak en olası tanı olarak α\alpha-talasemi taşıyıcılığını (sessiz taşıyıcı veya trait) destekler.

Step-by-Step Solution

1
Anemi ve mikrositoz varlığının değerlendirilmesi
HbHb: 10.810.8 g/dL ve MCVMCV: 6868 fL ile mikrositik anemi mevcuttur.
Tanısal algoritmanın ilk basamağı anemi tipini belirlemektir.
2
Mentzer indeksi ve eritrosit sayısının (RBCRBC) kontrol edilmesi
MCV/RBC=68/5.6=12.1MCV / RBC = 68 / 5.6 = 12.1 (Mentzer indeksi <13< 13).
RBCRBC sayısının yüksekliği ve Mentzer indeksinin 1313’ün altında olması demir eksikliğinden ziyade talasemi süreçlerini düşündürür.
3
Depo demiri (Ferritin) ve Hb elektroforezi sonuçlarının yorumlanması
Ferritin normaldir (Demir eksikliği dışlanır). HbA2HbA_2 normaldir (β\beta-talasemi taşıyıcılığı dışlanır).
Normal hemoglobin elektroforezi ile seyreden mikrositik talasemi tablosu α\alpha-talasemi taşıyıcılığıdır.

Key Concept

Mikrositik anemilerin ayırıcı tanısında Mentzer indeksi ve Hb elektroforezinin kullanımı.
Rate this question

Topics

Hemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

More questions from this topic