Yirmi sekiz (28) yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan efor dispnesi ve hals… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Yirmi sekiz ( $28$ ) yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan efor dispnesi ve halsizlik şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki bacakta ödem ve akciğer bazallerinde ralleri saptanıyor. Ekokardiyografisinde sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonu $\%25$ ölçülüyor ve her dört kalp boşluğunda da belirgin genişleme izleniyor. Ailesel geçişli dilate kardiyomiyopati tanısı konulan bu hastada, etiyolojide en sık saptanan genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisidir?

Titin ( $TTN$ )Answer
B
$\beta$ -miyozin ağır zincir ( $MYH7$ )
C
Miyozin bağlayıcı protein C ( $MYBPC3$ )
D
Transtiretin ( $TTR$ )
E
Distrofin ( $DMD$ )

Answer

Doğru yanıt, ailesel dilate kardiyomiyopatilerin en sık görülen genetik nedeni olan Titin (

TTN

) geni mutasyonudur.

Klinik tablo (dispne, ödem, ral) ve ekokardiyografik bulgular (dört boşlukta dilatasyon, düşük ejeksiyon fraksiyonu) tipik bir dilate kardiyomiyopatiyi (

DKM

) tanımlamaktadır. Ailesel

DKM

olgularının en sık görülen genetik nedeni, sarkomerin yapısal ve elastik özelliklerinden sorumlu olan Titin (

TTN

) proteinini kodlayan gen üzerindeki mutasyonlardır. Bu mutasyonlar ailesel vakaların yaklaşık dörtte birinden sorumludur.

Step-by-Step Solution

Klinik ve ekokardiyografik verilerin sentezlenmesi

Genç yaşta progresif nefes darlığı, ödem (kalp yetmezliği bulguları) ve dört boşlukta dilatasyon ile birlikte düşük ejeksiyon fraksiyonu izlenen olguda 'Dilate Kardiyomiyopati (DKM)' tanısı konur.

DKM, sistolik disfonksiyon ve kalp boşluklarında genişleme ile karakterizedir.

Etiyolojik sınıflandırma

Sekonder nedenlerin dışlandığı ve ailesel geçişin vurgulandığı olguda 'Ailesel DKM' üzerinde durulur.

DKM olgularının yaklaşık %30-50'si genetik kökenlidir.

Sık görülen genetik mutasyonun belirlenmesi

Ailesel DKM vakalarının yaklaşık

\%20

25

'inden sorumlu olan ve sarkomerik yapısal bütünlüğü sağlayan Titin (

TTN

) mutasyonu saptanır.

Titin, en büyük insan proteinidir ve sarkomerin yapısal iskelesini oluşturur; mutasyonları DKM'nin en yaygın genetik sebebidir.

Key Concept

Dilate kardiyomiyopatilerin genetik etiyolojisi ve Titin (

TTN

) mutasyonunun sıklığı

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic