aylık bir kız bebek, belirgin solukluk şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlığı persentilde saptanıyor. Her iki el başparmağının üç falankslı (trifalangeal) olduğu ve hafif mikrognati varlığı dikkati çekiyor. Organomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor:
| Parametre | Değer |
|---|---|
| Hemoglobin (Hb) | g/dL |
| Ortalama Eritrosit Hacmi (MCV) | fL |
| Beyaz Küre Sayısı (WBC) | |
| Trombosit Sayısı | |
| Retikülosit Sayısı |
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AFanconi aplastik anemisi
- Diamond-Blackfan anemisiAnswer
- CGeçici çocukluk çağı eritroblastopenisi (TEC)
- DPearson sendromu
- EShwachman-Diamond sendromu
Answer
Diamond-Blackfan anemisi
Vakada sunulan aylık bebekteki izole makrositer anemi ve retikülositopeni bulguları, eşlik eden trifalangeal başparmak anomalisi ile birlikte tipik Diamond-Blackfan anemisi (DBA) tablosudur. DBA, ribozomal protein mutasyonlarına bağlı gelişen konjenital bir saf eritroid aplazi durumudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Diamond-Blackfan anemisi (DBA), erken bebeklik döneminde ortaya çıkan konjenital saf eritroid aplazi tablosudur. Makrositer anemi, retikülositopeni ve trifalangeal başparmak gibi karakteristik iskelet anomalileri en önemli tanısal ipuçlarıdır.
Practice More
Diamond-Blackfan anemisi tanısında eritrosit adenozin deaminaz (eADA) seviyesinin yüksekliğinin tanısal değerini gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s