Genetik olarak \alpha-tokoferol transfer proteini (\alpha-TTP) eksikliği saptanan bir hast… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Genetik olarak $\alpha$ -tokoferol transfer proteini ( $\alpha$ -TTP) eksikliği saptanan bir hastada, serum $\alpha$ -tokoferol düzeylerinin belirgin derecede düşük olduğu görülmüştür. Bu klinik tabloda ortaya çıkan nöromüsküler dejenerasyon ve eritrosit fragilitesi artışının temel nedeni olan biyokimyasal mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Hücre membranlarındaki çoklu doymamış yağ asitlerinin (PUFA) peroksidatif hasara karşı korunamamasıAnswer
B
Rodopsin sentezinin aksaması sonucu görme döngüsünün bozulması
C
Pıhtılaşma faktörlerinin karaciğerde post-translasyonel gama-karboksilasyonunun aksaması
D
Bağırsak lümeninden kalsiyum ve fosfor emiliminin yetersiz kalması
E
Kollajen sentezi sırasında prolin ve lizin kalıntılarının hidroksillenememesi

Answer

Hücre membranlarındaki çoklu doymamış yağ asitlerinin (PUFA) peroksidatif hasara karşı korunamaması

Vitamin E (tokoferoller), biyolojik membranlardaki çoklu doymamış yağ asitlerinin (PUFA) oksidasyonunu önleyen en önemli yağda çözünen antioksidandır. Serbest radikallerle reaksiyona girerek lipid peroksidasyon zincirini kırar.

\alpha

-TTP eksikliğinde bu koruma kalkanı kalktığı için hücre zarları hasar görür.

Step-by-Step Solution

\alpha

-TTP'nin fonksiyonunu belirle

Karaciğerde sentezlenen

\alpha

-tokoferol transfer proteini, Vitamin E'nin VLDL'lere yüklenmesini ve sistemik dolaşıma dağılmasını sağlar.

Eksikliğinde (AVED hastalığı) Vitamin E dokulara taşınamaz ve şiddetli eksiklik semptomları görülür.

Vitamin E'nin biyokimyasal etkisini tanımla

Vitamin E, en güçlü yağda çözünen 'zincir kırıcı' (chain-breaking) antioksidandır.

Membranlardaki çoklu doymamış yağ asitlerini (PUFA), serbest radikallerin neden olduğu lipid peroksidasyonundan korur.

Eksiklik ile semptomları ilişkilendir

Vitamin E eksik olduğunda membranlar peroksidasyona uğrar; bu durum eritrositlerde hemolize (fragilite artışı), sinir ve kas dokusunda ise dejenerasyona yol açar.

Özellikle myelin kılıfı ve eritrosit zarı gibi lipid zengini yapılar hasara en duyarlı bölgelerdir.

Key Concept

Vitamin E (tokoferol), membran lipidlerini (PUFA) peroksidatif hasardan koruyan temel antioksidandır.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic