18 aylık bir erkek çocuk, rutin kontrolü sırasında saptanan anemi nedeniyle değerlendirili… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$18$ aylık bir erkek çocuk, rutin kontrolü sırasında saptanan anemi nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde hafif solukluk dışında bulgu saptanmayan hastanın laboratuvar sonuçları şu şekildedir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$9.6$ g/dL	$10.5$ - $13.5$
$MCV$	$62$ fL	$70$ - $86$
Eritrosit sayısı ( $RBC$ )	$5.6 \times 10^{12}/L$	$3.9$ - $5.1$
$RDW$	% $12.8$	% $11.5$ - $14.5$

Bu hastada yapılan ön değerlendirmede Mentzer indeksi hesaplandığında, tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

A
Serum ferritin düzeyi ölçümü
Hemoglobin elektroforeziAnswer
C
Periferik yaymada bazofilik noktalanma araştırılması
D
Eritrosit içi G6PD enzim düzeyi
E
Kemik iliği aspirasyonu ve demir boyaması

Answer

Hemoglobin elektroforezi istenmesi, Mentzer indeksi düşük çıkan bu hastada beta-talasemi taşıyıcılığı tanısını kesinleştirmek için en uygun adımdır.

Laboratuvar bulgularında saptanan mikrositoz (

MCV

62

fL) ile birlikte eritrosit sayısının yüksek olması (

RBC

5.6 \times 10^{12}/L

), Mentzer indeksinin

11.1

çıkmasına neden olur.

13

'ün altındaki Mentzer indeksi değerleri, özellikle RDW'nin normal olduğu durumlarda öncelikle beta-talasemi taşıyıcılığını düşündürür. Bu durumda kesin tanı, hemoglobin elektroforezi ile HbA2 artışının gösterilmesidir.

Step-by-Step Solution

Laboratuvar verilerini kullanarak Mentzer indeksini hesaplayın.

Mentzer İndeksi =

MCV / RBC = 62 / 5.6 \approx 11.1

Mentzer indeksi, mikrositer anemilerde demir eksikliği (genellikle >13) ile talasemi taşıyıcılığını (genellikle <13) ayırt etmede hızlı bir tarama aracıdır.

Hesaplanan indeksi ve diğer parametreleri yorumlayın.

Mentzer indeksinin

13

'ten küçük olması, eritrosit sayısının yüksek (

5.6 \times 10^{12}/L

) ve RDW'nin normal olması talasemi taşıyıcılığını destekler.

Talasemi taşıyıcılarında, hemoglobin sentezindeki defekte bağlı olarak hücreler küçüktür (düşük MCV) ancak vücut bunu kompanse etmek için daha fazla sayıda hücre üretir (yüksek RBC).

Şüpheli tanı için kesin doğrulama testini belirleyin.

Hemoglobin elektroforezi ile HbA2 ve HbF düzeylerinin ölçülmesi.

Beta-talasemi taşıyıcılığında HbA2 düzeyi tipik olarak %

3.5

'in üzerindedir.

Key Concept

Mikrositer anemili bir çocukta yüksek eritrosit sayısı (RBC) ve düşük Mentzer indeksi (<13) öncelikle talasemi taşıyıcılığını düşündürür.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic