Genç sporcularda görülen ani kardiyak ölümlerin en sık nedeni olan ve morfolojik olarak ventrikül duvarlarında (özellikle septumda) belirgin kalınlaşma ile karakterize olan hipertrofik kardiyomiyopatinin temel patogenezi aşağıdakilerden hangisidir?
- Sarkomer proteinlerini kodlayan genlerde mutasyonAnswer
- BHücre içi glikojen birikimi
- CMiyokardın viral enfeksiyonu
- DDemir yüklenmesine bağlı toksisite
- ETranstiretin proteininin yanlış katlanması
Answer
Hipertrofik kardiyomiyopatinin temelinde sarkomer proteinlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar yer alır.
Hipertrofik kardiyomiyopati (HKM), kalp kasının sarkomerik proteinlerini (en sık -miyozin ağır zinciri, miyozin bağlayıcı protein C ve troponin T) kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucu gelişen primer bir miyokard hastalığıdır. Bu genetik kusur, miyofibrillerin düzensiz dizilimine (disarray) ve belirgin miyokardiyal hipertrofiye yol açarak diyastolik doluş bozukluğu ve aritmilere zemin hazırlar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Hipertrofik kardiyomiyopati (HKM), sarkomer proteinlerini (örneğin -miyozin ağır zinciri) kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucu gelişen, asimetrik septal hipertrofi ve miyofibrillerde düzensiz dizilim (disarray) ile karakterize genetik bir hastalıktır.
Practice More
Hipertrofik kardiyomiyopatide görülen tipik histopatolojik bulgu olan 'miyofibrillerde düzensiz dizilim' (disarray) kavramını gözden geçirin.
Estimated Time:45s