aylık bir bebek, her iki el ve ayak sırtında ani başlayan ağrılı şişlik ve belirgin huzursuzluk şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin konjonktival solukluk saptanırken, el ve ayak parmaklarında simetrik, ısı artışı olmayan ancak oldukça hassas yumuşak doku şişliği (daktilit) izleniyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin değeri saptanıyor ve periferik yaymada polikromazi ile karakteristik "oraklaşmış" (sickle) eritrositler görülüyor.
Bu hastada kesin tanıyı koymak için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- AKemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi
- Hemoglobin elektroforeziAnswer
- COsmotik frajilite testi
- DEritrosit içi enzim düzey tayini
- EDirekt Coombs (antiglobulin) testi
Answer
Kesin tanı için hemoglobin elektroforezi yapılmalıdır.
Vakada tarif edilen daktilit (el-ayak sendromu), orak hücreli anemide (OHA) mikrovasküler tıkanıklığa ve iskemiye bağlı gelişen tipik bir vazooklüzif kriz bulgusudur. Genellikle aydan sonra, fetal hemoglobin () düzeyleri azalıp anormal hemoglobin () düzeyi arttığında ortaya çıkar. Periferik yaymada oraklaşmış eritrositlerin görülmesi tanıyı kuvvetle destekler. Hemoglobin elektroforezi, varlığını ve oranını göstererek OHA () tanısını kesinleştiren yöntemdir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Orak hücreli anemide süt çocukluğu döneminin karakteristik ilk bulgusu daktilit (el-ayak sendromu), kesin tanı yöntemi ise hemoglobin elektroforezidir.
Estimated Time:1m 30s