Examkin

Question

Difficulty: MediumHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

99 aylık bir erkek bebek, halsizlik, solukluk ve karın şişliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde ileri derecede solukluk, hepatosplenomegali (karaciğer ve dalak kosta kenarını 55 cm geçiyor) ve frontal kemiklerde belirginleşme saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin değeri 5.25.2 g/dL, MCV 5454 fL, periferik yaymada ise yaygın hedef hücreleri ve çekirdekli eritrositler izleniyor. Bu hastada kesin tanı amacıyla istenen hemoglobin elektroforezinde en yüksek oranda saptanması beklenen hemoglobin fraksiyonu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. HbFAnswer
  2. B
    HbA2
  3. C
    HbH
  4. D
    HbS
  5. E
    Hb Bart's

Answer

Hemoglobin F (HbF), beta-talasemi majör hastalarında en yüksek oranda bulunan fraksiyondur.
Hastanın kliniği ve laboratuvar verileri β\beta-talasemi majör (Cooley anemisi) tanısını koydurur. Bu hastalıkta β\beta-globin zincir sentezi yapılamadığı için normal hemoglobin olan HbA (α2β2 \alpha_2\beta_2 ) sentezlenemez. Bebeklik döneminde HbF'den HbA'ya geçişin tamamlanması gereken 66. aydan sonra derin anemi ortaya çıkar. Organizma eksikliği gidermek için HbF (α2γ2 \alpha_2\gamma_2 ) sentezini artırır; bu nedenle elektroforezde HbF düzeyi genellikle %90 \%90 'ın üzerindedir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Bebekte erken başlangıçlı ağır mikrositik anemi, hepatosplenomegali ve frontal kemiklerde belirginleşme (chipmunk facies) saptanmıştır.
Bu bulgular etkisiz eritropoez ve ekstramedüller hematopoeze işaret eden beta-talasemi majör tablosunu düşündürür.
2
Periferik yayma bulgularını yorumla.
Hedef hücreleri (target cells) ve çekirdekli eritrositlerin varlığı, şiddetli hemoglobinopatiyi destekler.
Eritrosit membranının hemoglobin içeriğine göre fazla olması hedef hücrelerine yol açar.
3
Patofizyolojik süreci tanısal testle ilişkilendir.
Beta-talasemi majörde beta-globin zincir sentezi yoktur veya çok azdır, bu nedenle HbA üretilemez.
Vücut, eksik olan beta zincirleri yerine gama zincirlerini kullanarak HbF (α2γ2) sentezini artırarak kompanse etmeye çalışır.

Key Concept

Beta-talasemi majörün klasik klinik tablosu ve tanısal hemoglobin elektroforezi profili.

Practice More

Demir eksikliği anemisi ile talasemi taşıyıcılığı arasındaki farkı vurgulayan RDW ve Mentzer indeksi sorularına çalışılması önerilir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Hemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

More questions from this topic