yaşında bir erkek hasta, ailesinde erken yaşta kolon kanseri öyküsü bulunması nedeniyle taranmaktadır. Yapılan kolonoskopide rektumdan itibaren tüm kolonda bini aşkın küçük sesil adenomatöz polip saptanmıştır. Fizik muayenesinde mandibulada radyopak kemik lezyonları (osteom) ve sırt bölgesinde multipl epidermal kistler fark edilmiştir. Bu hastada aşağıdaki klinik bulgulardan hangisinin saptanması en olasıdır?
- Konjenital retinal pigment epiteli hiperplazisi ()Answer
- BDudak ve ağız çevresinde melanin pigmentasyonu
- CSerebellumda medulloblastom gelişimi
- DKolon mukozasında psödopolipler ve 'atlamalı' lezyonlar
- ETırnak distrofisi, alopesi ve hiperpigmentasyon
Answer
Konjenital retinal pigment epiteli hiperplazisi ()
Hastada saptanan bini aşkın adenomatöz polip, mandibuladaki osteomlar ve epidermal kistler Gardner sendromu tanısını koydurur. Gardner sendromu, gen mutasyonu sonucu gelişen Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP) tablosunun ekstraintestinal bulgularla giden bir varyantıdır. Konjenital retinal pigment epiteli hiperplazisi (), FAP hastalarında kolonoskopik bulgular öncesinde dahi saptanabilen, tanısal değeri yüksek ve sık görülen bir göz bulgusudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Gardner Sendromu (FAP varyantı)