yaşında erkek hasta, boyun ve koltuk altında hızla büyüyen ağrısız kitleler şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede yaygın, büyük çaplı ( cm) lenfadenopatiler ve splenomegali saptanıyor. Tam kan sayımında lökosit (% lenfosit), hemoglobin g/dL ve trombosit olarak ölçülüyor. Periferik yaymada "smudge" (ezilme) hücreleri ve olgun görünümlü lenfositler izleniyor. Akım sitometrisinde , ve saptanıyor. Bu hastadaki klinik tabloyla (yaygın ve büyük çaplı lenfadenopatiler) en ilişkili sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?
- Adelesyonu
- delesyonuAnswer
- CTrizomi
- Ddelesyonu
- Etranslokasyonu
Answer
delesyonu, Kronik Lenfositik Lösemi (KLL) tanılı hastalarda yaygın ve büyük çaplı (bulky) lenfadenopatilerle seyreden agresif hastalık fenotipiyle en ilişkili sitogenetik anomalidir.
Kronik Lenfositik Lösemi'de delesyonu, ATM geni kaybına neden olur. Bu durum klinik olarak tipik olarak genç hastalarda, hızlı ilerleyen ve yaygın, büyük çaplı (bulky) lenfadenopatilerle karakterize bir tablo oluşturur. Bu nedenle bulky hastalık vurgusu yapıldığında öncelikle delesyonu düşünülmelidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
KLL'de sitogenetik anomalilerin klinik fenotip ve prognozla ilişkisi.
Practice More
CLL hastalarında Richter transformasyonu (hızlı büyüyen LAP + ateş + LDH yüksekliği) ve bunun ayırıcı tanısını çalışın.
Estimated Time:1m 30s