Question

Difficulty: MediumKronik Lenfoproliferatif Hastalıklar

6262 yaşında erkek hasta, boyun ve koltuk altında hızla büyüyen ağrısız kitleler şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede yaygın, büyük çaplı (>5>5 cm) lenfadenopatiler ve splenomegali saptanıyor. Tam kan sayımında lökosit 65.000/mm365.000/mm^3 (%8585 lenfosit), hemoglobin 13,213,2 g/dL ve trombosit 185.000/mm3185.000/mm^3 olarak ölçülüyor. Periferik yaymada "smudge" (ezilme) hücreleri ve olgun görünümlü lenfositler izleniyor. Akım sitometrisinde CD5(+)CD5(+), CD19(+)CD19(+) ve CD23(+)CD23(+) saptanıyor. Bu hastadaki klinik tabloyla (yaygın ve büyük çaplı lenfadenopatiler) en ilişkili sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    13q13q delesyonu
  2. 11q11q delesyonuAnswer
  3. C
    Trizomi 1212
  4. D
    17p17p delesyonu
  5. E
    t(11;14)t(11;14) translokasyonu

Answer

11q11q delesyonu, Kronik Lenfositik Lösemi (KLL) tanılı hastalarda yaygın ve büyük çaplı (bulky) lenfadenopatilerle seyreden agresif hastalık fenotipiyle en ilişkili sitogenetik anomalidir.
Kronik Lenfositik Lösemi'de 11q11q delesyonu, ATM geni kaybına neden olur. Bu durum klinik olarak tipik olarak genç hastalarda, hızlı ilerleyen ve yaygın, büyük çaplı (bulky) lenfadenopatilerle karakterize bir tablo oluşturur. Bu nedenle bulky hastalık vurgusu yapıldığında öncelikle 11q11q delesyonu düşünülmelidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendir
Lökositoz (%8585 lenfosit), smudge hücreleri ve CD5+/CD19+/CD23+CD5+/CD19+/CD23+ fenotipi hastanın Kronik Lenfositik Lösemi (KLL) olduğunu doğrular.
KLL tanısı için tipik akım sitometrisi ve yayma bulguları mevcuttur.
2
Fizik muayene bulgusunu (bulky LAP) sitogenetikle eşleştir
>5>5 cm lenfadenopatiler (bulky hastalık) KLL'de 11q11q delesyonunun (ATM geni) karakteristik özelliğidir.
KLL'de her sitogenetik anomali farklı bir klinik gidişat ve fenotiple ilişkilidir.

Key Concept

KLL'de sitogenetik anomalilerin klinik fenotip ve prognozla ilişkisi.

Practice More

CLL hastalarında Richter transformasyonu (hızlı büyüyen LAP + ateş + LDH yüksekliği) ve bunun ayırıcı tanısını çalışın.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question