Examkin

Question

Difficulty: MediumHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

88 yaşında erkek çocuk, son iki gündür belirginleşen halsizlik ve sarılık şikayetiyle getiriliyor. Öyküsünden benzer tablonun daha önce enfeksiyonlar sırasında da geliştiği ve babasının çocukluk çağında "kansızlık ve dalak büyüklüğü" nedeniyle operasyon geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede skleralar ikterik, dalak kot kavsini 4 cm4\text{ cm} geçiyor. Laboratuvar incelemesinde Hb 9.8 g/dL9.8\text{ g/dL}, MCV 80 fL80\text{ fL}, MCHC %37.8\%37.8, Retikülosit %9\%9 saptanıyor. Periferik yaymada santral solukluğu kaybolmuş, küçük çaplı ve hiperkromik eritrositler izleniyor. Bu hastada tanıyı doğrulamak için yapılması gereken en uygun test hangisidir?

  1. Ozmotik frajilite testiAnswer
  2. B
    Hb elektroforezi
  3. C
    Direkt Coombs testi
  4. D
    G6PD enzim aktivitesi ölçümü
  5. E
    Serum ferritin düzeyi

Answer

Herediter sferositoz tanısını doğrulamak için ozmotik frajilite testi (veya EMA binding testi) yapılmalıdır.
Hastada görülen splenomegali, indirekt hiperbilirubinemi (sarılık), yüksek retikülosit oranı ve periferik yaymadaki sferositler hemolitik bir süreci kanıtlar. MCHC değerinin >%36> \%36 olması, eritrositlerin biconcave yapısını kaybedip küre şeklini aldığını gösterir ve bu durum herediter sferositoz için çok tipiktir. Tanıyı kesinleştirmek amacıyla kullanılan klasik yöntem ozmotik frajilite testidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik verileri analiz et.
88 yaşında çocuk, tekrarlayan sarılık, splenomegali ve splenektomi geçirmiş baba öyküsü.
Bu kombinasyon kalıtsal bir hemolitik anemiyi, özellikle herediter sferositozu (HS) düşündürür.
2
Laboratuvar değerlerini yorumla.
Hb düşük, retikülosit yüksek (hemoliz), MCHC >%36> \%36 ve periferik yaymada sferositler.
MCHC yüksekliği, eritrositlerin yüzey alanı/hacim oranının azaldığını gösteren ve HS için oldukça karakteristik bir bulgudur.
3
Tanısal testi belirle.
Ozmotik frajilite testi.
Sferositler hipotonik solüsyonlarda normal eritrositlere göre daha çabuk hemoliz olurlar; bu özellik tanıyı doğrular.

Key Concept

Herediter sferositozda tanısal ipuçları: Yüksek MCHC, sferositler, aile öyküsü ve ozmotik frajilite testi.

Practice More

Herediter sferositozlu hastalarda gelişebilecek 'aplastik kriz' etkeni olan Parvovirüs B19 enfeksiyonu ve pigment safra taşları komplikasyonlarını gözden geçirebilirsiniz.

Alternative Method

Günümüzde herediter sferositoz tanısında ozmotik frajilite testine alternatif olarak daha duyarlı ve özgül olan 'EMA (Eosin-5-maleimide) binding' testi akım sitometrisi ile yapılabilmektedir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Hemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

More questions from this topic