Yedi yaşında erkek çocuk, sık tekrarlayan burun kanamaları (epistaksis) ve diş eti kanamas… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Yedi yaşında erkek çocuk, sık tekrarlayan burun kanamaları ( $epistaksis$ ) ve diş eti kanaması şikayetleriyle getirilmiştir. Aile öyküsünde benzer pıhtılaşma bozukluğu tanımlanmayan hastanın laboratuvar incelemesinde kanama zamanı, aktive parsiyel tromboplastin zamanı ( $aPTT$ ), trombosit sayısı ve fibrinojen düzeyi normal bulunmuştur. İzole protrombin zamanı ( $PT$ ) yüksekliği ( $18$ saniye, kontrol $12$ saniye) saptanan bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Faktör $VIII$ eksikliği (Hemofili A)
B
Faktör $IX$ eksikliği (Hemofili B)
Faktör $VII$ eksikliğiAnswer
D
Faktör $XII$ eksikliği
E
Faktör $XIII$ eksikliği

Answer

Faktör

VII

eksikliği

İzole protrombin zamanı (

PT

) yüksekliği saptanan bir hastada, ekstrinsik yolun tek faktörü olan Faktör

VII

eksikliği düşünülmelidir. Bu hastada

aPTT

'nin normal olması, intrinsik ve ortak yol faktörlerinin (X, V, II, I) normal olduğunu kanıtlar.

Step-by-Step Solution

Laboratuvar verilerini analiz et

İzole

PT

yüksekliği mevcut;

aPTT

, kanama zamanı ve trombositler normal.

Bu kombinasyon ekstrinsik pıhtılaşma yolunda bir defekt olduğunu gösterir.

Pıhtılaşma yollarını karşılaştır

İntrinsik yol (

aPTT

ile ölçülen) sağlamdır; ekstrinsik yol (

PT

ile ölçülen) bozuktur.

Ortak yol faktörleri (X, V, II, I) her iki testi de etkileyeceği için dışlanır.

Spesifik faktörü belirle

Sadece ekstrinsik yolda yer alan faktör

VII

'dir.

Pıhtılaşma kaskadında izole

PT

uzamasına neden olan tek faktör eksikliği faktör

VII

eksikliğidir.

Key Concept

İzole

PT

yüksekliğinde akla gelmesi gereken ilk pıhtılaşma bozukluğu Faktör

VII

eksikliğidir.

Estimated Time:45s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic