Examkin

Question

Difficulty: MediumHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

Yenidoğan döneminde kan değişimi gerektiren şiddetli hiperbilirubinemi öyküsü olan üç yaşındaki kız hasta, giderek artan solukluk ve karın şişliği yakınmalarıyla çocuk hematoloji polikliniğine sevk ediliyor. Yapılan fizik muayenesinde hastanın dalağının palpasyonla kosta kenarını altı santimetre geçtiği saptanıyor. Tam kan sayımında hemoglobin düzeyi 8.2 g/dL8.2 \text{ g/dL}, ortalama eritrosit hacmi (MCV) 84 fL84 \text{ fL} ve retikülosit oranı %11\%11 olarak ölçülüyor. Biyokimyasal incelemede laktat dehidrogenaz (LDH) ve indirekt bilirubin seviyeleri yüksek bulunuyor. Hastanın periferik kan yaymasında belirgin anizositoz, polikromazi ve çok sayıda ekinosit (dikensi hücre) dikkati çekiyor. Direkt antiglobulin (Coombs) testi negatif sonuçlanan hastanın inkübe ozmotik frajilite testi de normal sınırlardadır.

Bu klinik tabloya yol açan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Piruvat kinaz eksikliğiAnswer
  2. B
    Herediter sferositoz
  3. C
    Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği
  4. D
    Sıcak tip otoimmün hemolitik anemi
  5. E
    Beta-talasemi majör

Answer

En olası patoloji Piruvat kinaz eksikliğidir.
Vakada tanımlanan tablo, kronik non-sferositik hemolitik anemidir. Yenidoğan döneminde fototerapi/kan değişimi gerektirecek düzeyde hiperbilirubinemi öyküsü olan, Coombs negatif, ozmotik frajilitesi normal ve periferik yaymasında tipik olarak ekinosit (dikensi hücre) saptanan bir hastada en olası tanı piruvat kinaz eksikliğidir. Eritrosit glikoliz yolağındaki bu enzimin eksikliği, ATP sentezini bozarak membran iyon pompalarının çalışamamasına ve karakteristik ekinositlerin oluşumuna yol açar.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın anemi tipini klinik ve laboratuvar bulguları ile sınıflandırın.
Düşük hemoglobin, yüksek retikülosit, yüksek LDH, yüksek indirekt bilirubin ve splenomegali bulguları tablonun bir 'Hemolitik Anemi' olduğunu göstermektedir.
Anemilerde ilk adım yıkım artışını (hemoliz) yapım eksikliğinden ayırt etmektir.
2
Hemolitik aneminin immün mü yoksa non-immün mü olduğunu değerlendirin.
Direkt antiglobulin (Coombs) testinin negatif olması, immün aracılı hemolitik anemileri (OİHA gibi) dışlar.
Antikor bağımlı eritrosit yıkımını ekarte etmek, konjenital veya enzimatik defektlere yönelmeyi sağlar.
3
Sferositik mi yoksa non-sferositik mi olduğuna karar verin.
Ozmotik frajilite testinin normal olması ve yaymada sferositlerden bahsedilmemesi herediter sferositozu dışlar. Tablo 'Coombs negatif, non-sferositik hemolitik anemi'dir.
Membran defektleri ile enzim defektlerini ayırmak için ozmotik frajilite ve hücre morfolojisi kritiktir.
4
Periferik yaymadaki spesifik bulguyu (ekinosit) hastalıklarla eşleştirin.
Yenidoğan döneminde ciddi sarılık öyküsü, kronik hemoliz, normal MCV ve periferik yaymada ekinositlerin (dikensi hücrelerin) varlığı piruvat kinaz eksikliği için tipiktir.
Eritrositlerde ATP üretim eksikliği, hücre membranında su ve potasyum kaybına yol açarak ekinosit oluşumuna neden olur.

Key Concept

Coombs negatif, non-sferositik hemolitik anemilerin ayırıcı tanısında ekinosit varlığının piruvat kinaz eksikliğine işaret etmesi

Hints

1
Hastada immün olmayan (Coombs negatif) ve sferositik olmayan (normal ozmotik frajilite) bir kronik hemolitik anemi tablosu mevcuttur.
2
Periferik yaymada görülen ekinositler (dikensi hücreler), eritrosit metabolizmasındaki enzim defektlerinden birisi için oldukça karakteristiktir.
3
Eritrositlerin ana enerji (ATP) kaynağı olan glikoliz yolağındaki en sık görülen enzim eksikliği bu hücre morfolojisine neden olur.

Practice More

Bu konuyu pekiştirmek için G6PD eksikliğinin tetikleyicileri ve periferik yayma bulgularını (ısırılmış hücreler ve Heinz cisimcikleri) gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Hemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

More questions from this topic