yaşında bir erkek çocuk, akut gastroenterit nedeniyle reçete edilen bir ilaç kullanımı sonrası halsizlik ve idrar renginde belirgin koyulaşma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde ikter ve hafif splenomegali saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin g/dL, retikülosit bulunmuş; periferik yaymada polikromazi ve "ısırılmış hücre" (bite cell) görünümleri izlenmiştir. Tanısal amaçla bakılan glukoz--fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim düzeyi normal sınırlarda saptanmıştır. Bu hastada enzim düzeyinin normal bulunmasının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
- Kriz sırasında enzim aktivitesi yüksek olan genç eritrositlerin ve retikülositlerin dolaşımda baskın hale gelmesiAnswer
- BEritrositlerdeki Heinz cisimciklerinin enzim aktivitesi ölçümünü yapay olarak yükseltmesi
- CPlazma hemoglobin yüksekliğinin laboratuvar cihazında interferansa yol açması
- DEnzim eksikliğinin sadece karaciğer ve dalak dokusuna sınırlı olması
- EHastada eş zamanlı gelişen splenik sekestrasyonun yaşlı hücreleri dalakta hapsetmesi
Answer
Kriz sırasında enzim aktivitesi yüksek olan genç eritrositlerin ve retikülositlerin dolaşımda baskın hale gelmesi
Doğru seçenek, G6PD eksikliğinde enzim aktivitesinin hücre yaşıyla ilişkisini açıklar. G6PD enzim düzeyi retikülositlerde ve genç eritrositlerde en yüksek seviyededir. Akut hemolitik kriz sırasında en düşük enzim düzeyine sahip yaşlı eritrositler hızla parçalanır. Kemik iliğinin bu duruma yanıt olarak dolaşıma saldığı yoğun retikülositler ve genç hücreler, total enzim aktivitesinin ölçümde normal görünmesine neden olur. Bu durum özellikle G6PD A- varyantında daha belirgindir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
G6PD Eksikliğinde Tanı Zamanlaması
Practice More
G6PD eksikliğinde periferik yaymada görülen 'degmasit' (bite cell) ve 'blister cell' farkını araştırabilirsiniz.
Estimated Time:1m 15s