Klinik muayenesinde parsiyel albinizm, tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlar ve progresif periferik nöropati saptanan bir hastanın periferik kan yaymasında; nötrofiller ve diğer lökositler içerisinde dev azurofilik granüller izlenmektedir.
Bu patolojik tabloya neden olan temel hücresel mekanizma kusuru aşağıdakilerden hangisidir?
- Veziküler transport ve membran füzyonunu düzenleyen proteinindeki mutasyonAnswer
- BLizozomal enzimlere mannoz-6-fosfat etiketinin kompleksinde eklenememesi
- CPeroksizomal enzimlerin (, ) sitozoldeki reseptörler aracılığıyla organele taşınamaması
- DGranüllü endoplazmik retikulumda sentezlenen hidrolazların ağına ulaşamadan sitozole sızması
- EDüz endoplazmik retikulumda sentezlenen lipidlerin lizozomal membran yapısına katılamaması
Answer
Veziküler transport ve membran füzyonunu düzenleyen proteinindeki fonksiyon kaybı, veziküllerin kontrolsüz birleşmesine ve dev lizozomal granüllerin oluşumuna neden olur.
Chediak-Higashi sendromunda temel kusur, vezikül trafiğini ve füzyonunu düzenleyen proteinindedir. Bu bozukluk sonucu lizozomlar ve fagozomlar kontrolsüz şekilde birleşerek dev granüller oluşturur. Bu durum nötrofillerin fagositoz yeteneğini bozar (enfeksiyonlar) ve melanosomların dağılımını engeller (albinizm).
Step-by-Step Solution
Key Concept
Chediak-Higashi Sendromu ve LYST Proteini
Estimated Time:1m 15s