Examkin

Question

Difficulty: EasyKardiyomiyopatiler ve Miyokarditler

Hipertrofik kardiyomiyopati (HKMHKM), miyokardda asimetrik septal hipertrofi ve mikroskobik olarak miyofiberlerde düzensizleşme (disarraydisarray) ile karakterize, otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Bu hastalığın patogenezinde en sık hangi hücresel komponenti kodlayan genlerde mutasyon izlenir?

  1. Sarkomer proteinleriAnswer
  2. B
    Hücre iskeleti (sitoskeleton) proteinleri
  3. C
    İyon kanalları
  4. D
    Mitokondriyal enzimler
  5. E
    Lizozomal membran proteinleri

Answer

Hipertrofik kardiyomiyopati patogenezinde en sık sarkomer proteinlerini kodlayan genlerde mutasyon izlenir.
Hipertrofik kardiyomiyopati patogenezinde en sık sarkomer proteinlerini kodlayan genlerde (başta β\beta-miyozin ağır zinciri olmak üzere miyozin bağlayıcı protein CC ve troponin TT) mutasyonlar saptanır. Bu mutasyonlar kontraktiliteyi artırarak ve miyofiber dizilimini bozarak hipertrofiye yol açar.

Step-by-Step Solution

1
Hastalık tanımını analiz et
Tanım, genetik geçişli bir kalp kası hastalığı olan hipertrofik kardiyomiyopatiyi (HKMHKM) işaret etmektedir.
HKM, miyositlerdeki hipertrofi ve dizilim bozukluğu ile karakterize primer bir kardiyomiyopatidir.
2
Genetik ve moleküler temeli hatırla
HKM olgularının %100\%100'ü genetiktir ve mutasyonlar en sık kontraktil üniteyi etkiler.
Patogenezde en sık etkilenen yapılar sarkomer bileşenleridir (özellikle β\beta-miyozin ağır zinciri ve miyozin bağlayıcı protein CC).
3
Diğer kardiyomiyopati tipleriyle karşılaştır
Hücre iskeleti proteinleri mutasyonları genellikle dilate kardiyomiyopati (DKMDKM) ile ilişkilidir.
Ayırıcı tanıda moleküler mekanizmaların bilinmesi doğru sınıflandırma için kritiktir.

Key Concept

Hipertrofik kardiyomiyopati bir 'sarkomer proteinleri hastalığı' iken, dilate kardiyomiyopati sıklıkla 'hücre iskeleti proteinleri hastalığı' olarak kabul edilir.

Alternative Method

Hastalığın adındaki 'Hipertrofik' kelimesinden yola çıkarak, kasılma birimi olan 'sarkomerin' daha aktif veya sorunlu olması gerektiğini düşünerek sarkomer proteinlerine ulaşılabilir.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Kardiyomiyopatiler ve Miyokarditler

More questions from this topic