yaşında bir erkek hasta, eforla tetiklenen çarpıntı ve bayılma (senkop) şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenede avuç içi ve ayak tabanlarında belirgin hiperkeratoz saptanıyor; ayrıca hastanın saçlarının oldukça kıvırcık ve "yün benzeri" (woolly hair) yapıda olduğu dikkati çekiyor. Yapılan ekokardiyografik incelemede sağ ventrikül serbest duvarında belirgin incelme, hipokinezi ve anevrizmatik genişleme izleniyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastanın miyokard dokusunda görülmesi en muhtemel histopatolojik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?
- Miyosit kaybı ile birlikte miyokardın yerini yoğun yağlı ve fibröz dokunun almasıAnswer
- BMiyofibrillerde belirgin dizilim bozukluğu (disarray) ve miyositlerde aşırı hipertrofi
- CEndokardiyal yüzeyde kalın kollajenöz doku ve yoğun eozinofilik infiltrasyon
- DMiyosit sitoplazmasında yaygın vakuoler dejenerasyon ve miyofibril kaybı
- Eİnterstisyel alanda multinükleer dev hücrelerin eşlik ettiği yaygın miyosit nekrozu
Answer
Miyosit kaybı ile birlikte miyokardın yerini yoğun yağlı ve fibröz dokunun alması
Vakadaki palmar-plantar hiperkeratoz ve yün saç (Naxos sendromu) bulguları, desmosomal proteinlerden plakoglobin genindeki mutasyona bağlı gelişen Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi'ni (ARVC) tanımlar. ARVC'nin en tipik histopatolojik özelliği, sağ ventrikül serbest duvarındaki miyositlerin kaybı ve bu alanların yoğun yağlı ve fibröz doku ile dolmasıdır (replasman).
Step-by-Step Solution
Key Concept
Naxos sendromu, plakoglobin mutasyonu sonucu gelişen, ARVC ve deri/saç bulgularıyla karakterize bir tablodur; temel patolojisi sağ ventrikül miyokardının yağlı ve fibröz doku ile replasmanıdır.
Practice More
Desmosomal proteinlerden desmoplakin mutasyonu ile seyreden ve Carvajal sendromu olarak bilinen benzer tablonun sol ventrikülü de etkileyebileceğini unutmayın.
Estimated Time:2m 0s