4 yaşında bir erkek çocuk, avuç içi ve ayak tabanlarında ağrılı hiperkeratotik lezyonlar ve her iki gözde fotofobi şikayeti ile pediatri kliniğine getiriliyor. Yapılan oftalmolojik muayenede korneada bilateral psödodendritik (herpetiform) ülserler saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde plazma tirozin seviyesi (Normal: ) olarak saptanıyor. İdrar analizinde süksinilaseton saptanmayan ve karaciğer fonksiyon testleri normal olan bu hastada, klinik tabloya neden olan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- Tirozin aminotransferazAnswer
- BHomogentisat oksidaz
- Cp-hidroksifenilpirüvat dioksijenaz
- DFumarilasetoasetat hidrolaz
- EFenilalanin hidroksilaz
Answer
Tirozin aminotransferaz eksikliği
Tirozin aminotransferaz eksikliği, Tirozinemi Tip II (Richner-Hanhart sendromu) olarak bilinir. Bu hastalıkta tirozin katabolizması ilk basamakta engellenir, bu da aşırı derecede yüksek plazma tirozin düzeylerine yol açar. Biriken tirozin kristalleri korneada (psödodendritik keratit) ve deri epitelyumunda (palmoplantar hiperkeratoz) birikerek karakteristik inflamatuar lezyonlara neden olur. Karaciğer ve böbrek fonksiyonları genellikle korunmuştur ve idrarda Tip I'in belirteci olan süksinilaseton saptanmaz.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Tirozinemi Tip II (Richner-Hanhart Sendromu)
Estimated Time:1m 15s