On sekiz aylık erkek çocuk, düşme sonrası sağ dizinde gelişen aşırı şişlik ve ağrı (hemart… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

On sekiz aylık erkek çocuk, düşme sonrası sağ dizinde gelişen aşırı şişlik ve ağrı (hemartroz) şikayetiyle acil servise getiriliyor. Öyküsünden, göbek kordonunun 21. günde düştüğü ve takiben sızıntı şeklinde uzun süren kanamasının olduğu; ayrıca 6 aylıkken yapılan sünnetten üç gün sonra dikiş yerlerinden ciddi kanama geliştiği öğreniliyor. Anne ve baba arasında birinci derece kuzen evliliği bulunmaktadır.

Laboratuvar incelemelerinde:
- Trombosit sayısı: $340.000 / \mu L$ (Normal: $150.000-450.000$ )
- Kanama zamanı: $4$ dakika (Normal: $2-9$ dk)
- Protrombin zamanı (PT): $12$ saniye (Normal: $11-14$ sn)
- Aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT): $28$ saniye (Normal: $25-35$ sn)
- Fibrinojen: $280$ mg/dL (Normal: $200-400$ )

Buna göre, hastanın kesin tanısına ulaşmak için aşağıdaki testlerden hangisinin istenmesi en uygundur?

$5$ Molar ürede pıhtı erime testiAnswer
B
Faktör VIII düzeyi ölçümü
C
Ristosetin kofaktör aktivitesi
D
Faktör VII düzeyi ölçümü
E
Trombosit agregasyon testleri

Answer

Rutin koagülasyon testlerinin normal saptandığı klinik hemofili tablosunda

5

Molar ürede pıhtı erime testi istenir.

Hastada görülen hemartroz, geç düşen göbek kordonundan kanama ve sünnet sonrası geç dönem kanama bulguları tipik bir sekonder hemostaz bozukluğuna işaret etmektedir. Ancak primer hemostaz testleri (trombosit sayısı ve kanama zamanı) ile sekonder hemostaz tarama testlerinin (PT, aPTT, fibrinojen) tamamen normal saptanması Faktör XIII eksikliği için patognomoniktir. Faktör XIII, koagülasyon kaskadında fibrin pıhtısını çapraz bağlarla stabilize eden son aşama faktörüdür. Bu faktörün eksikliğinde ilk pıhtı oluşumu normal gerçekleştiği için in vitro PT ve aPTT testleri normal çıkar; ancak oluşan pıhtı stabil olmadığı için klinikte geç dönem kanamalar (örneğin cerrahiden birkaç gün sonra) gözlenir. Kesin tanı, stabil olmayan pıhtının

5

molar üre veya %1 kloroasetik asit solüsyonu içinde hızla çözündüğünün gösterildiği 'pıhtı erime (çözünürlük) testi' ile konur.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları analiz et

Hemartroz, göbek kordonu kanaması ve cerrahi işlem sonrası geç dönem kanama sekonder hemostaz (koagülasyon kaskadı) bozukluğunu gösterir.

Primer ve sekonder hemostaz bozukluklarının klinik bulguları birbirinden farklıdır.

Laboratuvar sonuçlarını değerlendir

Trombosit sayısı ve kanama zamanı normal (primer hemostaz sağlam). PT, aPTT ve fibrinojen normal (klasik sekonder hemostaz tarama testleri sağlam).

Olası faktör eksikliklerini dışlamak veya daraltmak için.

Klinik ve laboratuvar uyumsuzluğunu yorumla

Normal PT ve aPTT değerlerine rağmen ağır sekonder kanama tablosu yaratan durum Faktör XIII eksikliğidir.

Faktör XIII fibrin ağını çapraz bağlarla son aşamada stabilize eder; eksikliğinde fibrin oluşur (PT ve aPTT normal çıkar) ancak çabuk yıkılır (geç kanama olur).

Spesifik tanı testini belirle

Faktör XIII eksikliğini doğrulamak için spesifik pıhtı erime (solübilite) testleri kullanılır.

Faktör XIII eksikliğinde pıhtı

5

Molar üre veya %1 kloroasetik asit içinde çözünerek kaybolur.

Key Concept

Faktör XIII eksikliğinin klinik ve laboratuvar özellikleri

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic