yaşında bir profesyonel basketbolcu, bir maç sırasında aniden yere düşüyor ve yapılan tüm müdahalelere rağmen hayatını kaybediyor. Aile öyküsünde amcasının da 'li yaşlarda benzer şekilde ani bir atakla öldüğü öğreniliyor. Yapılan otopside kalbin ileri derecede hipertrofik olduğu, özellikle interventriküler septumun sol ventrikül serbest duvarına oranla çok daha kalınlaştığı (asimetrik septal hipertrofi) ve ventrikül boşluğunun basık bir hal aldığı görülüyor. Bu patolojik tablo ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- En sık görülen genetik neden sarkomer proteinlerini (örneğin -miyozin ağır zinciri) kodlayan gen mutasyonlarıdır.Answer
- BKalp boşluklarında belirgin dilatasyon ve sistolik pompa yetmezliği temel patofizyolojik özelliktir.
- CMiyokardda koagülasyon nekrozu ve eşlik eden yoğun nötrofil infiltrasyonu karakteristiktir.
- DPeripartum dönem, kronik alkol kullanımı ve doksorubisin tedavisi en önemli etiyolojik faktörlerdir.
- EGranülomatöz inflamasyon ve miyositlerde dev hücre birikimi ile karakterize bir tablo görülür.
Answer
Hipertrofik kardiyomiyopatide en sık görülen genetik neden sarkomer proteinlerini (örneğin -miyozin ağır zinciri) kodlayan gen mutasyonlarıdır.
Doğru seçenek olan sarkomer protein mutasyonları, hipertrofik kardiyomiyopatinin (HCM) temel etiyolojisidir. Vakaların büyük çoğunluğunda -miyozin ağır zinciri (MYH7) veya miyozin bağlayıcı protein C (MYBPC3) mutasyonları saptanır. Bu durum miyofibrillerin düzensiz dizilimine (disarray) ve septumun aşırı kalınlaşmasına neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Hipertrofik kardiyomiyopati (HCM), özellikle sarkomer protein mutasyonları ile karakterize, diyastolik disfonksiyona ve ani ölüme yol açabilen genetik bir kalp hastalığıdır.
Estimated Time:1m 30s