3 yaşında bir erkek çocuk, polikliniğe solukluk ve iştahsızlık yakınması ile getiriliyor. … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

3 yaşında bir erkek çocuk, polikliniğe solukluk ve iştahsızlık yakınması ile getiriliyor. Öyküsünden beslenmesinin ağırlıklı olarak inek sütü ve karbonhidrat içerikli olduğu, et tüketiminin çok kısıtlı olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanıyor, organomegali saptanmıyor. Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin (Hb)	$8.8 \text{ g/dL}$	$11.5 - 13.5$
Ortalama Eritrosit Hacmi (MCV)	$56 \text{ fL}$	$75 - 87$
Eritrosit Sayısı (RBC)	$5.5 \times 10^6/\mu\text{L}$	$3.9 - 5.3$
Eritrosit Dağılım Genişliği (RDW)	$20.4\%$	$11.5 - 14.5$
Serum Demiri	$22 \mu\text{g/dL}$	$50 - 150$
Toplam Demir Bağlama Kapasitesi (TDBK)	$440 \mu\text{g/dL}$	$250 - 400$
Ferritin	$9 \text{ ng/mL}$	$10 - 60$

Bu verilere göre, hastadaki mikrositik aneminin en olası etiyolojisi aşağıdakilerden hangisidir?

A
İzole demir eksikliği anemisi
Beta-talasemi taşıyıcılığı ile birlikte demir eksikliği anemisiAnswer
C
Kronik hastalık anemisi
D
Sideroblastik anemi
E
İzole alfa-talasemi taşıyıcılığı (sessiz taşıyıcı)

Answer

Beta-talasemi taşıyıcılığı ile birlikte demir eksikliği anemisi

Hastanın laboratuvar sonuçları analiz edildiğinde; düşük ferritin ve yüksek TDBK değerleri demir depolarının tükendiğini ve demir eksikliği anemisini kesinleştirir. Ancak izole demir eksikliğinde eritrosit sayısının (RBC) bu kadar yüksek olması beklenmez. MCV'nin eritrosit sayısına oranı (Mentzer indeksi) 10.1 olarak hesaplanmıştır; bu değerin 13'ten küçük olması talasemi taşıyıcılığı için karakteristiktir. Sonuç olarak, yüksek RDW ve düşük ferritin ile demir eksikliği, yüksek RBC ve düşük Mentzer indeksi ile beta-talasemi taşıyıcılığı tanıları birlikte konulur.

Step-by-Step Solution

Anemi tipinin belirlenmesi

Hb:

8.8 \text{ g/dL}

ve MCV:

56 \text{ fL}

ile mikrositik anemi saptandı.

Ayırıcı tanıya mikrositik anemi nedenleri (demir eksikliği, talasemi, kronik hastalık, sideroblastik anemi) üzerinden başlanmalıdır.

Mentzer indeksi ve RBC analizi

Mentzer İndeksi = MCV / RBC =

56 / 5.5 = 10.1

. Ayrıca RBC >

5 \times 10^6/\mu\text{L}

Mentzer indeksinin 13'ten küçük olması ve relatif eritrosit yüksekliği, hastada bir talasemi bileşeni olduğunu güçlü bir şekilde destekler.

Demir parametrelerinin ve RDW'nin değerlendirilmesi

Ferritin (

9 \text{ ng/mL}

) ve serum demiri düşük, TDBK (

440 \mu\text{g/dL}

) ve RDW (

20.4\%

) yüksektir.

Bu bulgular mutlak bir demir eksikliği anemisi varlığını kanıtlar. Talasemi taşıyıcılığında RDW genellikle normaldir, RDW yüksekliği demir eksikliğine işaret eder.

Verilerin sentezlenmesi

Hem demir eksikliği (ferritin

\downarrow

, RDW

\uparrow

) hem de talasemi taşıyıcılığı (Mentzer < 13, RBC

\uparrow

) bulguları bir aradadır.

Özellikle Türkiye gibi her iki durumun da sık görüldüğü bölgelerde mikrositik anemilerde 'mixed' (birleşik) tablolar akılda tutulmalıdır.

Key Concept

Mikrositik anemilerin ayırıcı tanısında RBC sayısı ve RDW'nin birlikte yorumlanması: Talasemi taşıyıcılığında RBC yüksek/RDW normal iken, demir eksikliğinde RBC düşük-normal/RDW yüksektir. İkisinin bir arada olduğu durumlarda RBC yüksekliği ve RDW yüksekliği aynı anda görülür.

Practice More

Demir eksikliği tedavisi sonrası ferritin yükseldiğinde HbA2 düzeyinin tekrar değerlendirilmesi gerekebilir, çünkü demir eksikliği HbA2 düzeyini baskılayarak beta-talasemi tanısını maskeleyebilir.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic