Examkin

Question

Difficulty: EasySekonder Hemostaz Bozuklukları ve Tromboz

Tekrarlayan derin ven trombozu öyküsü olan bir çocukta yapılan laboratuvar incelemelerinde, aktive protein CC direnci (APCRAPCR) saptanmıştır. Bu hastada saptanması en olası genetik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Protein CC eksikliği
  2. B
    Protein SS eksikliği
  3. Faktör VV Leiden mutasyonuAnswer
  4. D
    Antitrombin IIIIII eksikliği
  5. E
    Protrombin G20210AG20210A mutasyonu

Answer

Aktive protein CC direncinin en sık nedeni Faktör VV Leiden mutasyonudur.
Faktör VV Leiden mutasyonu, Faktör VV molekülündeki Arg506GlnArg506Gln değişimi sonucu oluşur. Bu değişim, aktive protein CC'nin (APCAPC) Faktör VaVa'yı parçalayıp inaktive edeceği bölgeyi bozar. Sonuç olarak laboratuvar testlerinde plazmaya dışarıdan APCAPC eklendiğinde aPTTaPTT süresinin beklenen oranda uzamamasına, yani 'Aktive Protein C Direnci'ne neden olur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgusunu analiz et.
Hastada tromboz öyküsü ve laboratuvarda aktive protein CC direnci (APCRAPCR) mevcuttur.
APC direnci, plazmaya aktive protein CC eklendiğinde beklenen pıhtılaşma süresi uzamasının gerçekleşmemesidir.
2
Direncin mekanizmasını ve en sık nedenini hatırla.
Faktör VV molekülündeki tek bir aminoasit değişimi (Arg506Gln), protein CC'nin bu faktörü parçalamasını engeller.
Bu durum dünyada ve ülkemizde kalıtsal trombofilinin en sık görülen nedenidir.

Key Concept

Faktör VV Leiden Mutasyonu ve Aktive Protein CC Direnci

Alternative Method

Laboratuvarda 'APC direnci' ifadesi görüldüğünde ilk akla gelmesi gereken tanı her zaman Faktör V Leiden mutasyonudur; bu TUS için anahtar bir eşleştirmedir.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Sekonder Hemostaz Bozuklukları ve Tromboz

More questions from this topic