yaşında bir kız hasta, çocukluğundan beri devam eden hafif sarılık ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde dalak cm palpable saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin g/dL, fL, g/dL, Retikülosit bulunuyor. Periferik yaymada "ağız şeklinde" santral solukluğu olan eritrositler (stomatositler) ve hedef hücreler izleniyor. Yapılan ozmotik frajilite testinde, eritrositlerin hipotonik solüsyonlara karşı normalden daha dirençli olduğu (ozmotik frajilitenin azaldığı) gözleniyor. Bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Splenektomi sonrası gelişebilecek ciddi tromboembolik komplikasyonlar nedeniyle cerrahi girişim önerilmez.Answer
- BHastalık tipik olarak otozomal resesif kalıtım gösterir.
- CEritrosit membranındaki temel defekt ankirin proteinini kodlayan gende saptanır.
- DTanıda en duyarlı yöntem otohemoliz testinde ile düzelme saptanmasıdır.
- EKronik hemolizin kontrolünde steroid tedavisi en etkili yöntemdir.
Answer
Herediter kserozitoz tanılı bu hastada splenektomi, yüksek tromboembolik risk nedeniyle kontrendikedir.
Vakada sunulan yüksek ( g/dL), normal/hafif yüksek ( fL), periferik yaymada stomatositler ve azalmış ozmotik frajilite (direnç artışı) bulguları tipik bir 'Herediter Kserozitoz' (Dehidre Herediter Stomatositoz) tablosudur. Bu hastalığın en kritik özelliği, herediter sferositozun aksine splenektominin hemolizi düzeltmemesi ve splenektomi sonrası gelişen ağır, yaşamı tehdit eden venöz tromboembolik olaylar (özellikle pulmoner hipertansiyon ve portal ven trombozu) nedeniyle cerrahiden kesinlikle kaçınılması gerektiğidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Herediter Kserozitoz (Dehidre Herediter Stomatositoz) ve Splenektomi Riski
Practice More
Herediter sferositoz ve kserozitozu ozmotik frajilite ve splenektomi yanıtı üzerinden karşılaştıran bir tablo hazırlayın.
Estimated Time:2m 30s