Eritrositlerden izole edilen glutatyon redüktaz enziminin bazal aktivitesinin düşük olduğu saptanmış; ancak ortama flavin adenin dinükleotid () eklenmesiyle enzim aktivitesinde oranında bir artış (aktivasyon katsayısının yükselmesi) gözlenmiştir. Bu laboratuvar bulgusunun saptandığı bir hastada, aşağıdaki klinik belirtilerden hangisinin bulunması en olasıdır?
- Korneal vaskülarizasyon ve keylozisAnswer
- BPeriferik nöropati ve kalp yetmezliği
- CSimetrik hiperpigmente dermatit ve diyare
- DMikrositik hipokromik anemi ve periferik nörit
- EMegaloblastik anemi ve subakut kombine dejenerasyon
Answer
Korneal vaskülarizasyon ve keylozis bulguları, Vitamin eksikliğini gösteren laboratuvar verisiyle uyumludur.
Laboratuvarda saptanan eritrosit glutatyon redüktaz aktivitesinin ilavesiyle artması (aktivasyon katsayısının yükselmesi), vücutta Riboflavin (Vitamin ) eksikliğinin olduğunu kesinleştirir. Riboflavin eksikliğinde korneal vaskülarizasyon, keylozis ve glossit gibi karakteristik mukokutanöz bulgular izlenir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Eritrosit glutatyon redüktaz aktivasyon testi (EGRAC), Vitamin durumunu değerlendirmede altın standarttır.
Hints
1
Glutatyon redüktaz enzimi hangi vitaminden türeyen koenzimi kullanır?
2
ilavesiyle aktivitenin artması, dokuda o vitaminden sentezlenen koenzimin yetersiz olduğunu gösterir.
Practice More
FAD'ın koenzim olarak kullanıldığı diğer enzim sistemlerini (örn. Süksinat dehidrogenaz, Açil-CoA dehidrogenaz) gözden geçirin.
Estimated Time:50s