39 haftalık gestasyon yaşında, 3450 gram ağırlığında doğan erkek bebekte, postnatal 24. sa… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$39$ haftalık gestasyon yaşında, $3450$ gram ağırlığında doğan erkek bebekte, postnatal $24$ . saatte belirgin sarılık ve solukluk fark ediliyor. Fizik muayenesinde hafif splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde Hb: $10.5$ $g/dL$ , retikülosit: $\%14$ , indirekt bilirubin: $16$ $mg/dL$ , $MCV: 94$ $fL$ ve $MCHC: 37.5$ $g/dL$ olarak bulunuyor. Anne kan grubu $0$ $Rh$ (+), bebek kan grubu $0$ $Rh$ (+) ve direkt Coombs testi negatiftir. Periferik yaymada yoğun sferositler izlendiğine göre, bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
ABO uygunsuzluğu
B
Rh uygunsuzluğu
Kalıtsal sferositozAnswer
D
Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği
E
Fetomaternal kanama

Answer

Kalıtsal sferositoz; yenidoğan döneminde Coombs negatif hemolitik aneminin en önemli nedenlerinden biridir ve yüksek MCHC değeri ile karakterizedir.

Vakada hemoliz bulguları (anemi, sarılık, retikülositoz) mevcuttur. Anne ve bebeğin kan gruplarının aynı olması ve direkt Coombs testinin negatifliği Rh ve ABO gibi immün hemolizleri dışlar. Periferik yaymada sferositlerin görülmesi ve eritrosit indislerinde

MCHC > 36

g/dL

saptanması, splenomegali ile birlikte yenidoğan döneminde kalıtsal sferositoz tanısı için en spesifik ipuçlarıdır.

Step-by-Step Solution

Hemoliz bulgularını değerlendir

Düşük Hb (

10.5

), yüksek retikülosit (

\%14

) ve yüksek indirekt bilirubin (

16

mg/dL

) değerleri aktif bir hemolizi gösterir.

Aneminin etiyolojisini (hemolitik vs non-hemolitik) belirlemek ilk adımdır.

İmmün hemoliz olasılığını dışla

Anne ve bebek kan gruplarının her ikisinin de

0

Rh

(+) olması ve direkt Coombs testinin negatifliği immün nedenleri dışlar.

Yenidoğan hemolitik anemilerinde en sık neden olan kan grubu uygunsuzlukları her zaman ekarte edilmelidir.

Eritrosit indisleri ve morfolojisini incele

MCHC

değerinin

37.5

g/dL

(kritik eşik

>36

) olması ve yaymada sferositlerin görülmesi tanıya götürür.

Kalıtsal sferositozda hücre dehidratasyonu nedeniyle MCHC yükselir ve karakteristik sferositler oluşur.

Key Concept

Yenidoğanda direkt Coombs negatif hemolitik anemilerde yüksek MCHC değeri kalıtsal sferositoz için tipiktir.

Practice More

Kalıtsal sferositoz tanısını kesinleştirmek için yenidoğan dönemi sonrasında ozmotik frajilite testi veya EMA bağlama testi planlanmalıdır.

Alternative Method

Yenidoğanda MCHC değerinin

>36

g/dL

olması, kalıtsal sferositoz için çok yüksek duyarlılık ve özgüllüğe sahiptir.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Alternative Method

Topics

More questions from this topic