yaşında bir erkek çocuk, ellerinde ve ayaklarında uyuşma ve istemsiz kasılmalar (karpopedal spazm) şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu ve vücut ağırlığı persentilde saptanıyor. Herhangi bir dismorfik bulgusu (kısa boy, yuvarlak yüz, parmak kısalığı) olmayan hastada Chvostek ve Trousseau belirtileri pozitif bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde serum kalsiyumu mg/dL, fosforu mg/dL, magnezyumu mg/dL, U/L (: ) ve pg/mL (: ) olarak saptanıyor. Böbrek fonksiyon testleri ve idrar tetkiki normal olan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- APsödohipoparatiroidi tip 1a
- Psödohipoparatiroidi tip 1bAnswer
- Cİdiopatik hipoparatiroidi
- DD vitamini bağımlı raşitizm tip 1
- EOtozomal dominant hipokalsemi
Answer
Psödohipoparatiroidi tip 1b
Laboratuvar bulguları (hipokalsemi, hiperfosfatemi ve çok yüksek PTH), hedef organ düzeyinde PTH etkisine direnç olduğunu (psödohipoparatiroidi) kanıtlamaktadır. Fizik muayenede Albright'ın herediter osteodistrofisine (AHO) özgü kısa boy, yuvarlak yüz ve metakarpal kısalık gibi bulguların olmaması, bu direnç tablosunun sadece böbrekle sınırlı olduğu Psödohipoparatiroidi tip 1b tanısını koydurur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Psödohipoparatiroidi alt tiplerinin ayırıcı tanısı (PTH direnci + Fenotip)
Practice More
Psödohipoparatiroidi tip 1a'da direnç gelişen diğer hormonları (TSH, gonadotropinler) ve 'psödopsödohipoparatiroidi' kavramını inceleyiniz.
Estimated Time:1m 30s