Question

Difficulty: HardParatiroid ve Kalsiyum-Fosfor Metabolizması

1010 yaşında bir erkek çocuk, ellerinde ve ayaklarında uyuşma ve istemsiz kasılmalar (karpopedal spazm) şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu ve vücut ağırlığı 50.50. persentilde saptanıyor. Herhangi bir dismorfik bulgusu (kısa boy, yuvarlak yüz, parmak kısalığı) olmayan hastada Chvostek ve Trousseau belirtileri pozitif bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde serum kalsiyumu 7.17.1 mg/dL, fosforu 7.67.6 mg/dL, magnezyumu 2.02.0 mg/dL, ALPALP 280280 U/L (NN: 100−350100-350) ve PTHPTH 540540 pg/mL (NN: 10−6510-65) olarak saptanıyor. Böbrek fonksiyon testleri ve idrar tetkiki normal olan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Psödohipoparatiroidi tip 1a
  2. Psödohipoparatiroidi tip 1bAnswer
  3. C
    İdiopatik hipoparatiroidi
  4. D
    D vitamini bağımlı raşitizm tip 1
  5. E
    Otozomal dominant hipokalsemi

Answer

Psödohipoparatiroidi tip 1b
Laboratuvar bulguları (hipokalsemi, hiperfosfatemi ve çok yüksek PTH), hedef organ düzeyinde PTH etkisine direnç olduğunu (psödohipoparatiroidi) kanıtlamaktadır. Fizik muayenede Albright'ın herediter osteodistrofisine (AHO) özgü kısa boy, yuvarlak yüz ve metakarpal kısalık gibi bulguların olmaması, bu direnç tablosunun sadece böbrekle sınırlı olduğu Psödohipoparatiroidi tip 1b tanısını koydurur.

Step-by-Step Solution

1
Elektrolit ve hormon düzeylerinin değerlendirilmesi
Hipokalsemi (7.17.1 mg/dL), hiperfosfatemi (7.67.6 mg/dL) ve belirgin PTH yüksekliği (540540 pg/mL) saptandı.
Yüksek PTH düzeyine rağmen düşük kalsiyum ve yüksek fosfor varlığı, hedef organda (böbrek ve kemik) PTH direnci olduğunu gösterir.
2
Renal fonksiyonların kontrol edilmesi
Böbrek fonksiyon testleri normaldir.
Kronik böbrek yetmezliği de benzer bir laboratuvar tablosu (sekonder/tersiyer hiperparatiroidi) yapabilir, normal fonksiyonlar bunu dışlar.
3
Fenotipik özelliklerin analizi
Hastada boy kısalığı, yuvarlak yüz ve dismorfik bulgu saptanmadı.
PTH direnci (Psödohipoparatiroidi) varlığında fenotipik bulguların (AHO) yokluğu, direncin sadece böbrekle sınırlı olduğu Tip 1b'yi işaret eder.

Key Concept

Psödohipoparatiroidi alt tiplerinin ayırıcı tanısı (PTH direnci + Fenotip)

Practice More

Psödohipoparatiroidi tip 1a'da direnç gelişen diğer hormonları (TSH, gonadotropinler) ve 'psödopsödohipoparatiroidi' kavramını inceleyiniz.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question