yaşında bir erkek çocuk, sabah uyanmakta zorluk ve soğuk terleme şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Öyküsünden, çocuğun bir önceki akşam üst solunum yolu enfeksiyonu nedeniyle iştahsız olduğu ve yaklaşık saattir hiçbir şey yemediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlığı . persentilde saptanan hastada organomegali saptanmıyor. Kan şekeri ölçüldüğü andaki laboratuvar incelemesinde; belirgin ketonüri, serbest yağ asitlerinde artış, ölçülemeyecek kadar düşük insülin düzeyi saptanırken; laktat ve amonyak düzeyleri normal bulunuyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Ketotik hipoglisemiAnswer
- BGlikojen depo hastalığı Tip 1
- CKonjenital hiperinsülinizm
- DOrta zincirli açil-CoA dehidrogenaz (MCAD) eksikliği
- EBüyüme hormonu eksikliği
Answer
Ketotik hipoglisemi
Ketotik hipoglisemi, özellikle 18 ay ile 5 yaş arasındaki çocuklarda, genellikle bir enfeksiyon veya yetersiz beslenme sonrası uzun süreli açlığı takiben ortaya çıkar. Fizik muayenede hepatomegali saptanmaması ve laboratuvarda insülinin baskılanmış olması, serbest yağ asitlerinin ve ketonların ise artmış olması tanıyı doğrular. Laktatın normal olması ise glikojen depo hastalıklarından ayrımını sağlar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Ketotik hipoglisemi, yaş arası çocuklarda açlık sonrası görülen, hepatomegali ve metabolik asidozun (laktat artışı olmadan) eşlik etmediği en yaygın hipoglisemi tipidir.