Examkin

Question

Difficulty: Very hardHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

33 yaşında bir erkek çocuk, bir hafta önce geçirilmiş üst solunum yolu enfeksiyonu sonrası, karlı havada dışarıda oynadıktan kısa bir süre sonra karın ağrısı, titreme ve koyu kırmızı-kahverengi idrar yapma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenede belirgin solukluk ve hafif ikter saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Hb: 5.25.2 g/dL, Retikülosit: %1212, LDH: 18501850 U/L ve indirekt bilirubin yüksekliği saptanıyor. Direkt Coombs testi (polyspecific) (++) olup, monospecific testte sadece C3dC3d ile pozitiflik, IgGIgG ile negatiflik saptanıyor. Periferik yaymada eritrosit aglutinasyonu saptanmayan bu hastada kesin tanı için en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Donath-Landsteiner testiAnswer
  2. B
    Soğuk aglutinin titresi
  3. C
    Ozmotik frajilite testi
  4. D
    G6PD enzim düzeyi ölçümü
  5. E
    Şekerli su (sukroz) hemoliz testi

Answer

Paroksizmal Soğuk Hemoglobinürisi (PCH) tanısı için Donath-Landsteiner testi en uygun tetkiktir.
Hastanın klinik tablosu (soğuk maruziyeti sonrası ani hemoglobinüri) ve laboratuvar bulguları (C3dC3d pozitif, IgGIgG negatif Coombs testi) klasik bir Paroksizmal Soğuk Hemoglobinürisi (PCH) vakasıdır. Bu durum, eritrositlerdeki PP antijenine karşı gelişen ve soğukta bağlanan, sıcakta (37∘C37^{\circ}C) hemoliz başlatan bifazik IgGIgG yapısındaki Donath-Landsteiner antikorları ile karakterizedir. Kesin tanı bu antikorun gösterilmesiyle konur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ipuçlarını sentezle.
Viral enfeksiyon sonrası soğuğa maruziyetle tetiklenen ani masif intravasküler hemoliz (koyu idrar, yüksek LDH) saptandı.
Tanısal algoritmanın ilk basamağı hemoliz tipini ve tetikleyici faktörü belirlemektir.
2
Coombs profili yorumla.
Monospecific C3dC3d (++), IgGIgG (−-) profili saptandı.
PCH'ye neden olan Donath-Landsteiner antikorları (IgGIgG yapısında), vücut ısısında eritrositlerden ayrılır ancak komplemanı (C3C3) sabitler, bu nedenle laboratuvarda sadece C3dC3d pozitifliği görülür.
3
Ayırıcı tanı yap.
Soğuk aglutinin hastalığı (CAD) aglutinasyon yokluğu ile, PNH ve G6PD eksikliği Coombs pozitifliği ile dışlandı.
Doğru testi seçmek için benzer semptomlu diğer hemolitik tablolar elenmelidir.
4
Kesin tanı testini belirle.
Donath-Landsteiner testi (bifazik hemoliz) seçildi.
PCH tanısında altın standart, antikorun soğukta bağlanıp sıcakta hemoliz yapma özelliğini gösteren bu testtir.

Key Concept

Paroksizmal Soğuk Hemoglobinürisi (PCH) ve Donath-Landsteiner (bifazik hemolizin) Antikoru

Practice More

İmmün hemolitik anemilerin Coombs profillerine (sıcak IgGIgG, soğuk IgMIgM, bifazik IgGIgG) tekrar göz atın.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Hemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

More questions from this topic