32 yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle ce… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$32$ yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle cerrahi polikliniğine başvuruyor. Hastanın fizik muayenesi doğal olup, özgeçmişinde böbrek taşı, patolojik kırık veya kemik ağrısı öyküsü bulunmamaktadır. Aile öyküsünde babasında ve kardeşinde de benzer kalsiyum yükseklikleri olduğu, ancak hiçbirinin cerrahi tedaviye ihtiyaç duymadığı öğreniliyor.

Yapılan laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdaki gibidir:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Total Kalsiyum	$10.9 \text{ mg/dL}$	$8.5 - 10.5$
Serum Fosfor	$2.4 \text{ mg/dL}$	$2.5 - 4.5$
Serum PTH	$82 \text{ pg/mL}$	$15 - 65$
$24$ Saatlik İdrar Kalsiyumu	$65 \text{ mg/gün}$	$100 - 300$
İdrar Kalsiyum/Kreatinin Klirens Oranı (CCCR)	$0.007$	$> 0.02$

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Primer hiperparatiroidi (Soliter adenom)
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH)Answer
C
Tersiyer hiperparatiroidi
D
Maligniteye bağlı hiperkalsemi (Ektopik PTHrP)
E
Vitamin D intoksikasyonu

Answer

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH)

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH), kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) genindeki inaktive edici mutasyonlar sonucu gelişir. Klinik olarak hafif hiperkalsemi, uygunsuz normal veya yüksek PTH ve idrar kalsiyumunun düşük olması (CCCR < 0.01) ile karakterizedir. Aile öyküsü tipiktir ve bu hastalar cerrahi tedaviden fayda görmezler.

Step-by-Step Solution

Hiperkalsemi ve PTH ilişkisini değerlendir

Serum kalsiyumu

10.9 \text{ mg/dL}

(Yüksek) ve PTH

82 \text{ pg/mL}

(Yüksek).

PTH-bağımlı hiperkalsemi ayırıcı tanısına girmek için gereklidir.

İdrar kalsiyum atılımını ve aile öyküsünü analiz et

Ailede benzer vakalar var, hastada semptom yok ve

24

saatlik idrar kalsiyumu

65 \text{ mg/gün}

(Düşük).

Primer hiperparatiroidi ile ailesel geçişli benign hiperkalsemi ayrımını yapmak için en önemli ipucudur.

CCCR değerini yorumla

CCCR

= 0.007

CCCR değerinin

0.01

altında olması FHH tanısı için altın standart kabul edilirken,

0.02

üzerinde olması primer hiperparatiroidiyi destekler.

Key Concept

PTH-bağımlı hiperkalsemide Primer Hiperparatiroidi ve FHH ayrımı, idrar kalsiyum/kreatinin klirens oranı (CCCR) ile yapılır.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic