yaşında kız hasta, çocukluk döneminden itibaren devam eden halsizlik, solukluk ve çabuk yorulma şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Öyküsünden, farklı zamanlarda uygulanan oral demir tedavilerine rağmen hemoglobin düzeyinde anlamlı bir artış ( g/dL) sağlanamadığı öğreniliyor. Hastanın fizik muayenesinde belirgin bir özellik saptanmıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:
| Parametre | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| Hemoglobin (Hb) | g/dL | g/dL |
| MCV | fL | fL |
| RDW | ||
| Serum Demiri | g/dL | g/dL |
| TDBK | g/dL | g/dL |
| Ferritin | ng/mL | ng/mL |
| Transferrin Satürasyonu | ||
| Retikülosit |
Bu hastada mg/kg/gün dozunda oral elementer demir tedavisine hafta sonra yanıt alınamaması üzerine yapılan ileri incelemede, serum hepcidin düzeyinin yaşa göre belirgin olarak yüksek olduğu saptanmıştır. Bu verilere dayanarak, hastadaki aneminin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
- A-Talasemi minör
- Demir refrakter demir eksikliği anemisi (IRIDA)Answer
- CÇölyak hastalığına bağlı malabsorpsiyon
- DKronik hastalık anemisi
- EHerediter sideroblastik anemi
Answer
Demir refrakter demir eksikliği anemisi (IRIDA)
Doğru yanıt olan demir refrakter demir eksikliği anemisi (IRIDA), otozomal resesif geçişli bir tablodur. Normalde hepcidin sentezini baskılaması gereken TMPRSS6 (Matriptase-2) genindeki mutasyon, hepcidin düzeyinin kontrolsüz şekilde yükselmesine yol açar. Yüksek hepcidin, ferroportin kanallarını yıkarak hem diyetle alınan demirin emilmesini hem de depolardaki demirin plazmaya geçişini engeller. Bu durum, serum demirinin çok düşük, ferritin düzeyinin ise korunmuş olduğu, oral demire yanıtsız bir mikrositer anemiye neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Demir refrakter demir eksikliği anemisi (IRIDA), TMPRSS6 gen mutasyonu sonucu hepcidin sentezinin baskılanamaması nedeniyle gelişen, oral demire yanıtsız, mikrositer bir anemidir.
Estimated Time:2m 0s