yaşında bir erkek çocuk, bisikletten düşme sonrası dizinde gelişen ve yaklaşık saat sonra belirginleşen geniş ekimoz ve yumuşak doku şişliği şikayetiyle acil servise getiriliyor. Hastanın özgeçmişinden, yenidoğan döneminde göbek kordonunun . günde düştüğü ve bu sırada sızıntı şeklinde kanamasının olduğu öğreniliyor.
Aşağıdaki tabloda hastanın laboratuvar sonuçları verilmiştir:
| Tetkik | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| Trombosit Sayısı | ||
| Kanama Zamanı | dakika | dakika |
| Protrombin Zamanı () | saniye | saniye |
| Aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı () | saniye | saniye |
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Faktör XIII eksikliğiAnswer
- BFaktör VIII eksikliği
- CFaktör VII eksikliği
- Dvon Willebrand hastalığı
- EFaktör IX eksikliği
Answer
Klinik hikayesinde göbek kordonu kanaması ve geç kanama öyküsü bulunan, tarama testleri (PT, aPTT, kanama zamanı, trombosit sayısı) tamamen normal saptanan hastada en olası tanı Faktör XIII eksikliğidir.
Faktör XIII (fibrin stabilize edici faktör), pıhtılaşma kaskadının sonunda fibrin liflerini çapraz bağlayarak pıhtıyı stabilize eder. Bu faktörün eksikliğinde yumuşak pıhtı oluşur ve pıhtı oluşum süreci fibrin basamağına kadar normal ilerlediği için PT ve aPTT testleri normal çıkar. Göbek kordonu kanaması, bu hastalık için en spesifik ipuçlarından biridir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Faktör XIII eksikliği, rutin koagülasyon testlerinin normal olduğu tek klasik faktör eksikliğidir.