Examkin

Question

Difficulty: MediumYağ Asidi Oksidasyonu (Beta, Alfa, Omega)

18 aylık bir çocuk; geçirdiği üst solunum yolu enfeksiyonunu takip eden iştahsızlık ve uzamış açlık sonrası letarji ve nöbet geçirme şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde kan glukoz düzeyi 3838 mg/dL (hipoglisemi) olarak saptanırken, idrarda keton cisimlerine rastlanmıyor (non-ketotik hipoglisemi). İdrar analizinde ayrıca C6−C10C_6-C_{10} omega-dikarboksilik asitlerin seviyesinde belirgin artış olduğu saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası biyokimyasal bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Orta zincirli açil-KoA dehidrogenaz (MCADMCAD) enzim eksikliğiAnswer
  2. B
    Karnitin açiltransferaz I (CPT−ICPT-I) enzim eksikliği
  3. C
    Açil-KoA oksidaz enzim eksikliği
  4. D
    Sukkini-KoA:3-ketoaçil-KoA transferaz (tiyoforaz) eksikliği
  5. E
    HMG-KoA sentetaz enzim eksikliği

Answer

Orta zincirli açil-KoA dehidrogenaz (MCADMCAD) enzim eksikliği
Orta zincirli açil-KoA dehidrogenaz (MCADMCAD) eksikliği, mitokondriyal β\beta-oksidasyonun en sık görülen defektidir. Bu durumda yağ asitleri tamamen okside edilemez, asetil-KoA üretimi düşer ve keton cisimleri sentezlenemez (non-ketotik hipoglisemi). Biriken orta zincirli açil-KoA bileşikleri alternatif olarak mikrozomal ω\omega-oksidasyona uğrar ve idrarda C6−C10C_6-C_{10} dikarboksilik asitler olarak atılır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Uzamış açlık sonrası hipoglisemi ve keton cismi oluşmaması (non-ketotik hipoglisemi), enerjinin yağ asitlerinden elde edilemediğini gösterir.
Yağ asidi oksidasyonu bozulduğunda asetil-KoA üretilemez, bu da hem ketogenezi durdurur hem de piruvat karboksilaz aktivasyonunu engelleyerek glukoneogenezi sekteye uğratır.
2
Spesifik metabolitleri değerlendir
İdrarda C6−C10C_6-C_{10} dikarboksilik asitlerin (adipat, suberat, sebasat) artışı, β\beta-oksidasyonun orta zincir aşamasında tıkandığını gösterir.
β\beta-oksidasyon tıkandığında biriken orta zincirli yağ asitleri mikrozomlarda alternatif bir yol olan ω\omega-oksidasyona girerek dikarboksilik asitlere dönüşür.
3
Enzim ile eşleştir
Bu tablo MCADMCAD (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase) eksikliğine özgüdür.
MCADMCAD, 6-12 karbonlu yağ asitlerinin oksidasyonundan sorumlu temel enzimdir.

Key Concept

MCAD Eksikliği ve Omega Oksidasyonu
Rate this question

Topics

Yağ Asidi Oksidasyonu (Beta, Alfa, Omega)

More questions from this topic