Yeni doğan bir bebek; ağır hipotoni, emme güçlüğü ve dirençli nöbetler nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Fizik muayenesinde geniş ön fontanel, yüksek alın, epikantus ve hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde plazma çok uzun zincirli yağ asitleri (VLCFA) belirgin yüksek, eritrosit plazmalojen seviyeleri düşük ve idrarda pipekolik asit düzeyi artmış olarak bulunuyor. İskelet grafisinde diz ve kalça bölgesindeki epifizlerde kalsifik noktalanmalar (kondrodisplazi punktata) izleniyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Zellweger sendromuAnswer
- BX'e bağlı adrenolökodistrofi
- CRhizomelic kondrodisplazi punktata
- DCanavan hastalığı
- EKrabbe hastalığı
Answer
Zellweger sendromu
Zellweger sendromu, peroksizomların biyogenezindeki bozukluk sonucu ortaya çıkan, yenidoğan döneminde ağır hipotoni, dismorfik yüz görünümü (yüksek alın, geniş fontanel), hepatomegali ve kondrodisplazi punktata ile seyreden en ağır peroksizomal hastalıktır. Laboratuvarında tüm peroksizomal fonksiyonların kaybına bağlı olarak VLCFA artışı ve plazmalojen düşüklüğü görülmesi tanı koydurucudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Peroksizomal Biogenez Bozuklukları (Zellweger Spektrumu)
Practice More
Peroksizomal hastalıklar ile lizozomal depo hastalıklarının (örneğin Hurler sendromu) dismorfik özelliklerini karşılaştıran bir tabloyu inceleyiniz.
Estimated Time:1m 30s