15 yaşında erkek hasta, apendektomi operasyonu sonrası 5. günde sol bacakta ani gelişen şi… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$15$ yaşında erkek hasta, apendektomi operasyonu sonrası $5$ . günde sol bacakta ani gelişen şişlik ve ağrı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede sol bacakta ödem, ısı artışı ve hassasiyet saptanıyor; Homans belirtisi pozitif bulunuyor. Yapılan Doppler ultrasonografide sol femoral vende trombüs izleniyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Test	Sonuç	Referans Aralığı
$PT$	$12$ sn	$11-14$ sn
$aPTT$	$30$ sn	$25-35$ sn
$APC$ direnci ( $aPTT$ oranı)	$1.4$	$> 2.1$

Bu hastada en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?

Faktör $V$ Leiden mutasyonuAnswer
B
Protrombin $G20210A$ mutasyonu
C
Protein $C$ eksikliği
D
Protein $S$ eksikliği
E
Antitrombin $III$ eksikliği

Answer

Faktör

V

Leiden mutasyonu

Faktör

V

Leiden mutasyonu, Faktör

V

genindeki tek bir nokta mutasyonu (

Arg506Gln

) sonucu oluşur. Bu mutasyon, aktive protein

C

'nin (

APC

) Faktör

Va

'yı parçaladığı bölgeyi değiştirerek proteini inaktivasyona karşı dirençli hale getirir. Laboratuvarda

APC

eklendiğinde

aPTT

süresinin yeterince uzamaması (

APC

direnci) ile karakterizedir.

Step-by-Step Solution

Klinik tabloyu değerlendir.

Post-operatif dönemde gelişen derin ven trombozu (

DVT

) ve genç yaş, kalıtsal bir trombofiliyi düşündürür.

Genç hastalarda tetikleyici bir faktörle (cerrahi) gelişen tromboz altta yatan genetik riskleri akla getirmelidir.

Laboratuvar verilerini analiz et.

PT

aPTT

normaldir, ancak

APC

direnci testi pozitiftir (oran düşüktür).

APC

eklendiğinde

aPTT

süresinin beklenen oranda uzamaması, faktör

V

'in

APC

tarafından inaktive edilemediğini gösterir.

Tanıyı koy.

Faktör

V

Leiden mutasyonu.

Bu mutasyon, aktive protein

C

direncinin en sık görülen kalıtsal nedenidir.

Key Concept

Faktör

V

Leiden mutasyonu, aktive protein

C

(

APC

) direncine yol açarak kalıtsal trombofili riskini artıran en yaygın genetik defekttir.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic