12 yaşında bir erkek çocuk, futbol oynarken bacağına aldığı hafif bir darbe sonrası gelişe… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$12$ yaşında bir erkek çocuk, futbol oynarken bacağına aldığı hafif bir darbe sonrası gelişen ve giderek büyüyen uyluk bölgesi kas içi hematom şikayetiyle başvuruyor. Öz geçmişinde benzer durumların daha önce de olduğu, ancak eklem içi kanama yaşamadığı öğreniliyor. Anne ve babasının birinci dereceden kuzen olduğu belirtiliyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda tabloda verilmiştir:

Laboratuvar Testi	Sonuç	Referans Aralığı
Protrombin Zamanı ( $PT$ )	$28$ saniye	$11-14$ saniye
Aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı ( $aPTT$ )	$72$ saniye	$25-35$ saniye
Trombin Zamanı ( $TT$ )	$18$ saniye	$15-20$ saniye
Fibrinojen Düzeyi	$270$ mg/dL	$200-400$ mg/dL
Trombosit Sayısı	$240.000$ /mm³	$150.000-450.000$ /mm³

Hastanın plazmasına "adsorbe plazma" ( $V$ , $VIII$ , $XI$ , $XII$ içerir) eklendiğinde test sürelerinde düzelme saptanmazken, "bayatlamış serum" ( $VII$ , $IX$ , $X$ , $XI$ , $XII$ içerir) eklendiğinde hem $PT$ hem de $aPTT$ sürelerinin normale döndüğü görülüyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Faktör X eksikliğiAnswer
B
Faktör V eksikliği
C
Faktör II (Protrombin) eksikliği
D
Faktör VII eksikliği
E
Disfibrinojenemi

Answer

Yapılan laboratuvar analizleri ve karışım çalışmalarına göre hastadaki bozukluk Faktör X eksikliğidir.

Laboratuvar sonuçları ortak yolak bozukluğunu (PT ve aPTT uzun) işaret etmektedir. Trombin zamanının normal olması fibrinojen sorunlarını eler. Geriye kalan Faktör X, V ve II arasından ayrım karışım çalışmalarıyla yapılır. Adsorbe plazma (faktör V, VIII, XI, XII içerir) düzeltme yapmadığına göre eksik olan faktör bunlardan biri değildir. Bayatlamış serum (faktör VII, IX, X, XI, XII içerir) düzelme sağladığına göre eksik faktör bu listede olmalıdır. İki verinin kesişimi olan ve ortak yolakta yer alan tek seçenek Faktör X'dir. Ayrıca akraba evliliği öyküsü, nadir görülen bu otozomal resesif eksikliği destekler.

Step-by-Step Solution

Koagülasyon tarama testlerini değerlendir

PT

aPTT

sürelerinin her ikisinin de uzun olduğu saptandı.

Bu durum problemin ortak yolakta (Faktör

X

V

II

veya

I

) olduğunu gösterir.

Trombin zamanı ve fibrinojen düzeyini incele

TT

ve fibrinojen düzeyinin normal olduğu görüldü.

Bu bulgularla ortak yolaktaki Faktör

I

(fibrinojen) eksikliği dışlanmış olur.

Karışım çalışmalarını (Mixing studies) yorumla

Adsorbe plazma (faktör

V

içerir) düzeltme sağlamazken, bayatlamış serum (faktör

X

içerir) düzeltme sağladı.

Bayatlamış serumda bulunan ancak adsorbe plazmada bulunmayan ortak yolak faktörü Faktör

X

'dir (Faktör

V

adsorbe plazmadadır, Faktör

II

ise serumda tüketilmiştir).

Klinik bağlamla birleştir

Akraba evliliği ve derin doku kanaması tanıyı destekler.

Faktör

X

eksikliği otozomal resesif kalıtılır ve sekonder hemostaz bozukluğu kliniği yaratır.

Key Concept

Ortak yolak faktör eksikliklerinde (X, V, II, I) hem PT hem de aPTT uzar; bu faktörlerin ayrımı adsorbe plazma ve bayatlamış serum kullanılarak yapılan karışım çalışmalarıyla gerçekleştirilir.

Alternative Method

Alternatif bir tanı yöntemi olarak Russell Viper Venom (Stypven) zamanı kullanılabilir. Bu yılan zehri Faktör X'u doğrudan aktive eder. Faktör X eksikliğinde Stypven zamanı uzarken, Faktör VII eksikliğinde normal kalır.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Alternative Method

Topics

More questions from this topic