71 yaşında erkek hasta, son 3 aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve gece terleme… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$71$ yaşında erkek hasta, son $3$ aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve gece terlemesi şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral servikal ve aksiller bölgelerde çapları $2-3$ cm arasında değişen çok sayıda hareketli lenfadenopati ile kot kavsini $4$ cm geçen splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; Hemoglobin: $10,2$ g/dL, Trombosit: $112.000/\mu L$ , Lökosit: $74.000/\mu L$ (% $88$ lenfosit) ve LDH: $380$ U/L saptanıyor. Periferik yaymada nükleer gölge şeklinde görülen çok sayıda "ezilme hücresi" (smudge cells) izleniyor. Akım sitometrisinde lenfositlerin CD5(+), CD19(+), CD23(+) ve CD20(zayıf+) olduğu, Direkt Coombs testinin ise negatif sonuçlandığı bildiriliyor.

Bu hastanın Rai evrelemesine göre evresi ve prognozu belirlemede kullanılan en önemli genetik parametre aşağıdakilerden hangisidir?

A
Rai Evre II; $t(11;14)$ translokasyonu
Rai Evre III; del( $17p$ ) varlığıAnswer
C
Rai Evre IV; $t(14;18)$ translokasyonu
D
Rai Evre III; ZAP- $70$ negatifliği
E
Rai Evre II; Binet C evresi

Answer

Hastanın Rai evresi III olup, en önemli kötü prognostik faktör del(17p) varlığıdır.

Kronik Lenfositik Lösemi (KLL) tanısı olan bir hastada, otoimmün nedenler dışlandıktan sonra hemoglobin düzeyinin

11

g/dL'nin altında olması hastalığı Rai Evre III kategorisine sokar. Bu evre 'yüksek risk' grubudur ve tedavi endikasyonu teşkil eder. Sitogenetik olarak del(

17p

) varlığı, TP53 tümör baskılayıcı geninin kaybı anlamına gelir ve bu durum hastalık seyri boyunca en kötü prognozla, hızlı progresyonla ve standart kemo-immünoterapilere (örneğin FCR) dirençle ilişkilidir.

Step-by-Step Solution

Tanısal markerların ve periferik yaymanın değerlendirilmesi.

CD5, CD19, CD23 pozitifliği ve smudge hücreleri tanının Kronik Lenfositik Lösemi (KLL) olduğunu doğrular.

KLL tanısı için akım sitometrisi altın standarttır.

Rai ve Binet evrelemesinin yapılması.

Hemoglobin

10,2

g/dL (

<11

) olduğu için Rai Evre III ve Binet Evre C (anemi mevcut) saptanır. Trombositler

>100.000/\mu L

olduğu için Rai IV değildir.

Tedavi endikasyonu ve prognoz için evreleme şarttır.

Prognostik genetik parametrelerin belirlenmesi.

del(

17p

) (TP53 kaybı), KLL'de kemoterapiye direnç ve en kısa sağkalım ile ilişkili en önemli parametredir.

Modern tedavilerde (BTK inhibitörleri gibi) sitogenetik risk profili ilaç seçimini doğrudan etkiler.

Key Concept

KLL'de Rai Evrelemesi ve Sitogenetik Risk Faktörleri

Practice More

KLL'de tedavi endikasyonlarını (IWCLL kriterleri) ve yeni nesil ajanların (Ibrutinib, Venetoclax) del(17p) pozitif hastalardaki yerini gözden geçirebilirsiniz.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic