Klinik muayenesinde sese karşı aşırı duyarlılık (hiperakuzi) ve nöromotor gerileme saptanan bir süt çocuğunun nöronlarında yapılan elektron mikroskobik incelemede; lizozomların içerisinde sindirilememiş lipitlerin oluşturduğu "soğan zarı" (onion-skin) benzeri lameller yapılar izlenmiştir. Bu hastada fonksiyonu bozulmuş olan lizozomal enzim aşağıdakilerden hangisidir?
- Hegzozaminidaz AAnswer
- BGlukoserebrosidaz
- CPeroksizomal katalaz
- DMannoz-6-fosfat reseptörü
- ESfinkomiyelinaz
Answer
Hegzozaminidaz A
Hegzozaminidaz A enziminin eksikliği sonucu lizozomlarda sindirilemeyen gangliosidleri birikir. Elektron mikroskobunda bu birikimler, iç içe geçmiş membranöz lamellerden oluşan ve 'soğan zarı' (onion-skin) olarak adlandırılan karakteristik bir görünüm sergiler. Klinik olarak hiperakuzi ve nörolojik kayıp bu tabloyu destekler.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Lizozomal depolama hastalıkları ve Tay-Sachs morfolojisi
Estimated Time:1m 30s