Üç yaşında bir kız çocuk, bebeklik döneminden itibaren başlayan sık tekrarlayan burun kana… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Üç yaşında bir kız çocuk, bebeklik döneminden itibaren başlayan sık tekrarlayan burun kanamaları, diş eti kanamaları ve vücudunda kolay morarma şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Özgeçmişinde anne ve babası arasında ikinci derece kuzen evliliği olduğu öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde her iki alt ekstremitede ve gövdede yaygın peteşi ve ekimozlar saptanmıştır. Karaciğer ve dalak palpe edilememiş; lenfadenopati saptanmamıştır. Yapılan laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$10,8 \text{ g/dL}$	$11-14$
Lökosit	$6.800/mm^3$	$5.000-15.000$
Trombosit Sayısı	$215.000/mm^3$	$150.000-450.000$
MPV	$8,8 \text{ fL}$	$7-11$
Kanama Zamanı	$> 15 \text{ dakika}$	$2-7$
PT	$12,6 \text{ saniye}$	$11-14$
aPTT	$30 \text{ saniye}$	$25-35$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Glanzmann trombastenisiAnswer
B
Bernard-Soulier sendromu
C
İmmün trombositopenik purpura
D
von Willebrand hastalığı
E
Wiskott-Aldrich sendromu

Answer

Vakada sunulan klinik ve laboratuvar bulguları Glanzmann trombastenisi tanısı ile tam uyumludur.

Glanzmann trombastenisi, trombosit membranındaki Glikoprotein IIb/IIIa (integrin

\alpha_{IIb}\beta_3

) kompleksinin eksikliği veya fonksiyon bozukluğu nedeniyle oluşur. Bu hastada trombosit sayısı ve MPV normaldir, ancak pıhtılaşmanın ilk aşaması olan agregasyon (trombositlerin birbirine bağlanması) yapılamadığı için kanama zamanı ileri derecede uzamıştır. Akraba evliliği öyküsü, hastalığın otozomal resesif geçişli olmasıyla uyumludur.

Step-by-Step Solution

Klinik semptomların değerlendirilmesi

Peteşi, ekimoz ve mukozal kanamalar (epistaksis, diş eti kanaması) primer hemostaz kusurunu düşündürür.

Primer hemostaz kusurları trombosit sayısı veya fonksiyon bozukluklarından kaynaklanır.

Trombosit sayısı ve MPV değerinin yorumlanması

Trombosit sayısı (

215.000/mm^3

) ve MPV (

8,8 \text{ fL}

) normal sınırlardadır.

Normal sayı ve boyut, Bernard-Soulier (dev trombosit) ve ITP (düşük sayı) tanılarını dışlar.

Coagülasyon testlerinin ve kanama zamanının analizi

PT ve aPTT normal, kanama zamanı ise

> 15 \text{ dakika}

(uzamış) olarak saptanmıştır.

Normal PT/aPTT sekonder hemostaz (pıhtılaşma faktörleri) kusurunu dışlarken, uzamış kanama zamanı trombosit fonksiyon bozukluğunu doğrular.

Kalıtım ve son tanı sentezi

Akraba evliliği otozomal resesif geçişi destekler; normal sayı/MPV ve uzamış kanama zamanı Glanzmann trombastenisini (GP IIb/IIIa defekti) işaret eder.

Glanzmann trombastenisi, trombosit agregasyonunun bozuk olduğu klasik bir primer hemostaz hastalığıdır.

Key Concept

Trombosit sayısı ve morfolojisinin (MPV) normal olduğu durumlarda primer hemostaz tipi kanama ve uzamış kanama zamanı, trombosit agregasyon bozukluklarını (özellikle Glanzmann) düşündürmelidir.

Practice More

Trombosit agregasyon testlerinde ristosetin ile agregasyonun normal, diğer ajanlarla (ADP, Epinefrin, Kollajen) bozuk olması Glanzmann tanısını kesinleştirir.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic