28 yaşında kadın hasta, tekrarlayan çarpıntı ve senkop atakları nedeniyle kardiyoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan tetkiklerde sağ ventrikül kaynaklı ventriküler taşikardi saptanıyor. Ekokardiyografide sağ ventrikülün belirgin genişlediği ve serbest duvarının inceldiği gözleniyor. Endomiyokardiyal biyopsi örneğinde sağ ventrikül miyokardında yaygın miyosit kaybı ve bu alanların yağ dokusu ile fibröz doku tarafından doldurulduğu izleniyor. Bu klinik ve morfolojik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ADilate kardiyomiyopati
- BHipertrofik kardiyomiyopati
- Aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisiAnswer
- DRestriktif kardiyomiyopati
- EAkut lenfositik miyokardit
Answer
Aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi
Doğru seçenek aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi tanısıdır. Bu hastalıkta, özellikle desmozomal proteinleri (plakoglobin, desmoplakin vb.) kodlayan genlerdeki mutasyonlar nedeniyle sağ ventrikül miyokardı zamanla yok olur ve bu alanlar onarım süreci benzeri yağ dokusu ve fibröz doku ile dolar. Bu durum sağ ventrikül dilatasyonuna ve ciddi ventriküler aritmilere yol açar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi (ARVC), desmozomal proteinlerdeki mutasyonlar sonucu sağ ventrikül miyokardının yağ ve fibröz doku ile yer değiştirmesiyle karakterize genetik bir hastalıktır.