Question

Difficulty: HardKardiyomiyopatiler ve Miyokarditler

7878 yaşında erkek hasta, son 66 aydır giderek artan nefes darlığı ve bacaklarda ödem şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boyun venöz dolgunluğu ve periferik ödem saptanıyor. Ekokardiyografide ventrikül duvarlarında belirgin simetrik kalınlaşma, diyastolik dolum bozukluğu ve miyokardda 'parlak/granüler' (speckledspeckled) bir ekojenite artışı izleniyor. Ancak çekilen elektrokardiyografide (EKGEKG) prekordial derivasyonlarda voltaj düşüklüğü saptanıyor. Yapılan endomiyokardiyal biyopsinin Kongo kırmızısı ile boyanmasında polarize ışık altında elma yeşili refle veren madde birikimi izlendiğine göre, bu klinik tabloda biriken protein aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Transtiretin (ATTR)Answer
  2. B
    İmmünoglobulin hafif zinciri (AL)
  3. C
    Serum amiloid A (AA)
  4. D
    Beta-2 mikroglobulin
  5. E
    Atriyal natriüretik peptid (ANP)

Answer

Yaşlı hastalarda görülen ve ekokardiyografide kalınlaşmış duvarlara rağmen EKG'de düşük voltaj ile karakterize olan tablo Senil Kardiyak Amiloidozdur ve burada biriken temel protein Transtiretindir (ATTR).
Yaşlı erkek hastada sunulan restriktif kalp yetmezliği bulguları, ekokardiyografideki granüler (benekli) kalınlaşma ve EKG voltaj düşüklüğü amiloidozu işaret eder. Elma yeşili refle bu tanıyı doğrular. İleri yaş grubunda izole kardiyak tutulumla seyreden senil amiloidoz tablosundan wild-type Transtiretin (ATTR) sorumludur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve radyolojik bulguları ilişkilendirmek
Ekokardiyografideki 'kalın duvar' bulgusuna karşılık EKG'de 'düşük voltaj' saptanması, miyokardın gerçek bir hipertrofi değil, hücre dışı madde birikimi (restriktif süreç) ile kalınlaştığını gösterir.
Amiloidozda biriken amorf madde elektriksel iletimi baskılayarak voltajı düşürürken, ventrikül duvarlarını kalınlaştırır.
2
Biyopsi bulgusunu değerlendirmek
Kongo kırmızısı ile polarize ışık altında elma yeşili refle saptanması amiloidoz tanısını kesinleştirir.
Amiloid fibrillerinin karakteristik beta-kırmalı tabaka yapısı bu optik özelliği sağlar.
3
Etiyolojik proteini belirlemek
7878 yaşındaki bir hastada izole kardiyak tutulumun en olası nedeni Transtiretin (ATTR) proteinidir.
Senil kardiyak amiloidoz, wild-type transtiretin birikimi sonucu oluşur ve ileri yaşta restriktif kardiyomiyopatinin tipik nedenidir.

Key Concept

Amiloidoz ve Restriktif Kardiyomiyopati
Estimated Time:2m 0s
Rate this question