10 yaşında kız çocuk, elektif tonsillektomi operasyonu öncesi yapılan rutin laboratuvar ta… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$10$ yaşında kız çocuk, elektif tonsillektomi operasyonu öncesi yapılan rutin laboratuvar taramasında pıhtılaşma testlerinde anormallik saptanması üzerine konsülte ediliyor. Hastanın özgeçmişinde ara sıra olan diş eti kanamaları dışında anlamlı bir kanama öyküsü bulunmuyor ve aile öyküsünde benzer bir şikayet tanımlanmıyor. Yapılan fizik muayenesinde ekimoz, peteşi veya hematom saptanmıyor.

Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Test	Sonuç	Referans Aralık
Protrombin Zamanı (PT)	$26$ saniye	$11-14$ saniye
Aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı (aPTT)	$55$ saniye	$25-35$ saniye
Trombin Zamanı (TT)	$16$ saniye	$14-19$ saniye
Karışım (Mixing) PT	$13$ saniye	-
Karışım (Mixing) aPTT	$31$ saniye	-

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Faktör XI eksikliği
B
Faktör IX eksikliği
C
Faktör XII eksikliği
Faktör X eksikliğiAnswer
E
Von Willebrand hastalığı

Answer

Faktör X eksikliği

Hem PT hem de aPTT'nin uzaması, pıhtılaşma kaskadının ortak yolunda (

X, V, II, I

) bir sorun olduğunu gösterir. Karışım (mixing) testi ile değerlerin normale dönmesi, tablonun bir inhibitörden değil, faktör eksikliğinden kaynaklandığını doğrular. Trombin zamanının (TT) normal olması fibrinojen sorunlarını (Afibrinojenemi vb.) dışladığı için, ortak yolda yer alan pıhtılaşma faktörü olan Faktör X eksikliği en olası tanıdır.

Step-by-Step Solution

PT ve aPTT test sonuçlarını değerlendir

Hem PT hem de aPTT belirgin şekilde uzamıştır.

Hem intrinsik hem de ekstrinsik yolun ortaklaştığı 'ortak yol' (faktör

X, V, II, I

) elemanlarından birinde sorun olduğunu gösterir.

Trombin Zamanı (TT) sonucunu analiz et

TT normal sınırlardadır.

Fibrinojen (Faktör I) miktarında veya işlevinde anlamlı bir bozukluk olmadığını gösterir; bu da sorunun daha üst basamaklarda (Faktör

X, V

veya

II

) olduğunu düşündürür.

Karışım (Mixing) testi sonuçlarını yorumla

Hem PT hem de aPTT

1:1

normal plazma ile tamamen düzelmiştir.

Dolaşımda bir inhibitör (antikoagülan) varlığını dışlar ve tanının bir pıhtılaşma faktörü eksikliği olduğunu kesinleştirir.

Seçenekler arasında ortak yol faktörlerini belirle

Verilen seçenekler arasında hem PT hem de aPTT uzatan tek faktör eksikliği Faktör X eksikliğidir.

Faktör

XI, IX

XII

sadece intrinsik yolu (aPTT) etkiler. Von Willebrand hastalığı ise PT uzamasına yol açmaz.

Key Concept

Ortak yol (Common pathway) faktör eksikliklerinin laboratuvar tanısı

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic