Kemik İliği Yetmezlikleri

Halsizlik, solukluk ve bacaklarda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle başvuran $26$ yaşındaki kadın hastanın fizik muayenesinde yaygın peteşiler saptanıyor; ancak lenfadenopati veya hepatosplenomegali izlenmiyor. Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Yapılan kemik iliği biyopsisinde selülarite %$15$ (hiposelüler) olarak saptanıyor ve hematopoetik hücrelerin yerini yağ dokusunun aldığı görülüyor. Bu hastanın 'Çok Ağır Aplastik Anemi' (Very Severe Aplastic Anemia) olarak sınıflandırılmasını sağlayan temel laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

28 yaşında kadın hasta, son üç haftadır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde belirgin solukluk ve her iki alt ekstremitede yaygın peteşiler saptanıyor; hepatosplenomegali veya lenfadenopati izlenmiyor. Kemik iliği biyopsisinde selülarite $$ olarak raporlanıyor. Hastanın laboratuvar bulguları şu şekildedir:

Bu hastanın klinik ve laboratuvar bulguları Camitta kriterlerine göre değerlendirildiğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

35 yaşında bir kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan halsizlik ve nefes darlığı şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde belirgin solukluk dışında ek bir bulgu saptanmıyor. Laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Bu hastaya yapılan kemik iliği aspirasyon ve biyopsisinde; miyeloid ve megakaryositer serilerin normal olduğu, ancak eritroid öncüllerin neredeyse tamamen yok olduğu saptanmıştır.

Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

25 yaşında erkek hasta, son 3 haftadır giderek artan halsizlik, efor dispnesi ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor; organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Kemik iliği aspirasyon ve biyopsisinde hücresellik $\%15$ saptanmış olup yağlı ilik görünümü mevcuttur; displazi veya blast artışı izlenmemiştir. Sitogenetik analiz normaldir.

HLA-uygun kardeş donörü saptanamayan bu hasta için en uygun ilk basamak tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

Hematoloji polikliniğine pansitopeni bulguları ile başvuran bir hastada aplastik anemi tanısını kesinleştirmek amacıyla yapılan kemik iliği biyopsisinde saptanması beklenen en karakteristik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$30$ yaşında erkek hasta, son $2$ aydır giderek artan halsizlik, efor dispnesi ve vücudunda kendiliğinden oluşan ekimozlar şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde solukluk ve alt ekstremitelerde peteşiler saptanıyor; organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıdaki tabloda sunulmuştur:

Kemik iliği biyopsisinde hematopoetik doku oranının $$ olduğu ve yerini yağ dokusuna bıraktığı izleniyor. HLA tam uyumlu erkek kardeşi olduğu bilinen bu hasta için en olası tanı ve en uygun küratif tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır giderek artan halsizlik ve solukluk şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde boy kısalığı nedeniyle çocukluk çağından itibaren takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenede boy ve kilo $3.$ persentilin altında, mikrosefali ve gövdede $3$ adet sütlü kahve (café-au-lait) lekesi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin $8.2$ g/dL, ortalama eritrosit hacmi (MCV) $104$ fL, lökosit $2.800/\mu L$, mutlak nötrofil sayısı $900/\mu L$, trombosit $45.000/\mu L$ ve retikülosit $\%0.4$ ($10.000/\mu L$) bulunuyor. Fanconi anemisi ön tanısıyla periferik kan lenfositlerinden yapılan diepoksibütan (DEB) ile uyarılmış kromozom kırılma testi negatif sonuçlanıyor.

Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için bir sonraki en uygun adım hangisidir?

19 yaşında kadın hasta, yaklaşık iki haftadır devam eden halsizlik ve bacaklarında yeni gelişen iğne başı büyüklüğünde kırmızı döküntüler (peteşi) şikayetiyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde splenomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Bu hastada en olası tanıyı doğrulamak amacıyla yapılan kemik iliği biyopsisinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi beklenir?

64 yaşında kadın hasta, son 3 aydır giderek artan halsizlik ve nefes darlığı şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde belirgin konjonktival solukluk ve kot kavsini $3$ cm geçen splenomegali saptanıyor; lenfadenopati, peteşi veya purpura izlenmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde Hemoglobin $6.4$ g/dL, MCV $90$ fL, Retikülosit $\%0.1$, Lökosit $4.200/mm^3$ ve Trombosit $185.000/mm^3$ olarak saptanıyor. Kemik iliği aspirasyonunda miyeloid ve megakaryositik seriler normal sınırlarda iken, eritroid seri öncüllerinin tama yakın yokluğu (eritroblastopeni) izleniyor. Bu hastada altta yatan etiyolojiyi aydınlatmak için en uygun tanısal yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$19$ yaşında erkek hasta, son $1$ aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde belirgin solukluk ve alt ekstremitelerde yaygın purpurik lezyonlar saptanıyor; lenfadenopati veya splenomegali saptanmıyor. Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Kemik iliği biyopsisinde selülarite $\%15$ olarak raporlanıyor ve malign infiltrasyon saptanmıyor. Bu hasta için en uygun küratif tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında bir kadın hasta, son bir aydır devam eden halsizlik, efor dispnesi ve diş etlerinde fırçalama sonrası uzun süren kanamalar nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde herhangi bir özellik saptanmayan hastanın fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, alt ekstremitelerde yaygın peteşiler izleniyor; ancak hepatosplenomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde elde edilen bulgular aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Periferik yaymada blast saptanmayan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında erkek hasta, son $2$ aydır giderek artan halsizlik, eforla gelen nefes darlığı ve diş etlerinde fırçalama sonrası durmayan kanamalar şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk saptanıyor ve alt ekstremitelerde yaygın peteşiler izleniyor; lenfadenopati veya splenomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkikleri aşağıda verilmiştir:

Kemik iliği biyopsisinde sellülarite $\%15$ (hiposellüler) saptanıyor ve hematopoetik hücrelerin yerini büyük oranda yağ dokusunun aldığı görülüyor. Bu hastada "Aplastik Anemi" tanısını, benzer kemik iliği bulgularıyla seyreden "Hipoplastik Miyelodisplastik Sendrom"dan ayırmak için en değerli olan bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

19 yaşında erkek hasta, son 2 aydır artan halsizlik ve diş eti kanamaları şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde sık akciğer enfeksiyonları geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede solukluk, boyun ve gövdenin üst kısmında ağsı (retiküler) hiperpigmentasyon, el ve ayak tırnaklarında distrofik değişiklikler ve dilde lökoplaki plakları saptanıyor. Tam kan sayımında Hemoglobin: $7.2\text{ g/dL}$, Lökosit: $2,100/\text{mm}^3$, Trombosit: $18,000/\text{mm}^3$ olarak bulunuyor. Kemik iliği biyopsisi hiposellüler olarak değerlendiriliyor. DEB (diepoksibütan) testi ile kromozom kırılma artışı saptanmayan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ yaşında erkek hasta, halsizlik ve diş eti kanaması şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin $7,2 \text{ g/dL}$, Beyaz küre $1.800/\mu\text{L}$, Trombosit $18.000/\mu\text{L}$ ve düzeltilmiş retikülosit oranı $\%0,2$ bulunuyor. Kemik iliği biyopsisinde selülarite $\%15$ olarak raporlanıyor ve malign hücre infiltrasyonu görülmüyor. HLA uygun kardeşi olduğu saptanan bu hasta için en uygun ilk basamak tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

52 yaşında kadın hasta, son 2 aydır giderek artan halsizlik ve eforla gelen nefes darlığı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde belirgin konjonktival solukluk saptanıyor; ancak lenfadenopati, hepatomegali veya splenomegali eşlik etmiyor. Laboratuvar inceleme sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada öncelikli olarak düşünülen tanı için yapılacak kemik iliği aspirasyonunda aşağıdakilerden hangisinin saptanması beklenir?

$24$ yaşında erkek hasta, son $1$ aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve diş eti kanaması şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk ve alt ekstremitelerde yaygın peteşiler saptanırken, organomegali veya lenfadenopatiye rastlanmıyor. Yapılan laboratuvar tetkikleri şu şekildedir:

Bu hastada kesin tanı amacıyla yapılan kemik iliği biyopsisinde görülmesi en olası bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Aplastik anemi şiddetini belirlemek için klinik pratikte kullanılan Camitta kriterlerine göre, 'çok ağır aplastik anemi' (very severe aplastic anemia) tanısı koyabilmek için mutlak nötrofil sayısının (ANS) hangi eşik değerin altında olması gerekir?

Halsizlik ve efor dispnesi şikayetleri ile başvuran 62 yaşında erkek hastanın fizik muayenesinde solukluk dışında özellik saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde pansitopeni, retikülositopeni ve makrositoz (MCV: 102 fL) tespit ediliyor. Kemik iliği biyopsisinde selülarite %15 olarak (hiposellüler) izleniyor. İdiyopatik aplastik anemi ile hiposellüler miyelodisplastik sendrom (MDS) ayırıcı tanısında, aşağıdakilerden hangisinin varlığı tanının öncelikle hiposellüler MDS lehine olduğunu düşündürür?

24 yaşında erkek hasta, son iki haftadır giderek artan halsizlik, nefes darlığı ve diş eti kanaması şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7,2\text{ g/dL}$, beyaz küre $1.800/\mu L$ (mutlak nötrofil sayısı $450/\mu L$) ve trombosit $18.000/\mu L$ saptanıyor. Periferik yaymada blast izlenmiyor. Kemik iliği biyopsisinde selülarite $\%15$ bulunuyor ve hematopoetik hücrelerin yerini büyük oranda yağ dokusunun aldığı raporlanıyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada, aşağıdaki bulgulardan hangisinin varlığı aplastik anemi tanısından öncelikle uzaklaştırır?

$12$ yaşında bir erkek çocuk, giderek artan halsizlik, solukluk ve sık tekrarlayan burun kanamaları şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyunun yaş grubuna göre belirgin kısa ($<3$. persentil) olduğu, gövdesinde ve ekstremitelerinde çok sayıda sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri bulunduğu ve her iki el başparmağının hipoplastik olduğu saptanıyor. Hastanın laboratuvar tetkiklerinde elde edilen sonuçlar aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada ön tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken en spesifik tetkik aşağıdakilerden hangisidir?