Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorFosfolipid ve Glikolipid Metabolizması

4 aylık bir erkek bebek; eklemlerde progresif ağrılı şişlik, hareket kısıtlılığı, deri altında palpabl nodüller ve laringeal tutuluma bağlı karakterize "boğuk ağlama" (ses kısıklığı) şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede hafif hepatosplenomegali saptanırken, biyopsi örneklerinde makrofajlar içinde "virgül benzeri" (comma-shaped) inklüzyon cisimcikleri (Farber cisimcikleri) gözleniyor. Bu klinik tabloya neden olan lizozomal enzim eksikliği ve normalde bu enzim tarafından gerçekleştirilen reaksiyon aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Asit seramidaz; Seramid →\rightarrow Sfingozin + Yağ asidiCevap
  2. B
    Sfingomiyelinaz; Sfingomiyelin →\rightarrow Seramid + Fosfokolin
  3. C
    Arilsülfataz A; Sülfatid →\rightarrow Galaktoserebrozid + Sülfat
  4. D
    α\alpha-Galaktozidaz A; Seramid trihekzosid →\rightarrow Laktozilseramid + Galaktoz
  5. E
    β\beta-Galaktoserebrozidaz; Galaktoserebrozid →\rightarrow Seramid + Galaktoz

Cevap

Asit seramidaz; Seramid →\rightarrow Sfingozin + Yağ asidi
Verilen klinik vakadaki ağrılı eklem şişlikleri, subkutan nodüller ve karakteristlik ses kısıklığı triadı Farber hastalığını (Farber lipogranulomatozu) tanımlar. Bu hastalıkta lizozomal asit seramidaz enzimi eksiktir ve seramid birikimi gerçekleşir. Seramid normalde bu enzimle sfingozin ve serbest yağ asidine parçalanır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik semptomları analiz et.
Eklemlerde şişlik, deri altı nodüller ve ses kısıklığı (hoarseness) triadı belirlendi.
Bu triad Farber hastalığı (Farber lipogranulomatozu) için patognomoniktir.
2
Histopatolojik bulguyu değerlendir.
Farber cisimcikleri (comma-shaped bodies) saptandı.
Bu inklüzyonlar asit seramidaz eksikliğinde lizozomlarda biriken seramidi temsil eder.
3
Eksik olan enzimi ve etkilenen reaksiyonu belirle.
Asit seramidaz enziminin seramidi sfingozin ve yağ asidine parçaladığı reaksiyon engellenmiştir.
Farber hastalığı, seramidin katabolizmasındaki bu spesifik basamağın bozulmasıyla ortaya çıkar.

Anahtar Kavram

Farber hastalığı (Asit seramidaz eksikliği) ve seramid metabolizması.

Daha Fazla Pratik

Seramidin, tüm kompleks sfingolipidlerin sentezi için merkezi bir ara ürün olduğunu ve hücre sinyal iletiminde (apoptoz) rol oynadığını unutmayın.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Fosfolipid ve Glikolipid Metabolizması

Bu konudan daha fazla soru