Karaciğerde glikojen metabolizması; cAMP-bağımlı protein kinaz (PKA), fosforilaz kinaz ve kalsiyum-kalmodulin sinyal yolakları ile koordine edilerek kan glukoz homeostazı korunur. 18 aylık bir çocukta, sabah açlığında tekrarlayan hipoglisemi atakları, ketozis ve büyüme geriliği şikayetleriyle başvurulmuştur. Fizik muayenede hepatomegali saptanmayan hastanın laboratuvar incelemesinde açlık laktat düzeyleri düşük bulunurken, yemek sonrası kan glukozunun normalin çok üzerine çıktığı (postprandial hiperglisemi) ve buna belirgin bir laktat artışının eşlik ettiği gözlenmiştir. Karaciğer biyopsisinde glikojen depolarının normalin çok altında olduğu izlenmiştir. Bu klinik tabloya yol açan enzim eksikliği ve metabolik süreçlerle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Eksik olan karaciğer glikojen sentaz (GS2) enzimi, UDP-glukozdan glikoz birimlerini glikojen primerine -1,4 bağlarıyla ekler.Cevap
- BBu hastada açlık durumunda uygulanan glukagon, karaciğer glikojenini hızla yıkarak kan şekerini normale döndürür.
- CKalsiyum-kalmodulin kompleksinin aktivasyonu, bu hastada eksik olan enzimi doğrudan fosforilleyerek 'a' (aktif) formuna dönüştürür.
- DHastadaki postprandial hiperlaktatemi, glukoneogenez yolağındaki bir blok nedeniyle laktatın glukoza dönüştürülememesinden kaynaklanır.
- EEksik olan enzim, protein yapısındaki bir tirozin kalıntısına ilk glikoz birimlerini ekleyerek sentezi başlatan glikojenin-1 proteinidir.