Soru

Zorluk: ZorGenital Sistem Embriyolojisi

Embriyolojik gelişim sürecinde 46,XX46,XX karyotipine sahip bir fetüste, gonadların over yönünde farklılaşmasını başlatan, erkek cinsiyet yöneliminden sorumlu olan SOX9SOX9 gen ekspresyonunu antagonize ederek paramezonefrik (Müller) kanallarının devamlılığını ve dişi iç genital organlarının gelişimini sağlayan ana genetik regülatör aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    SRY
  2. B
    SOX9
  3. WNT4Cevap
  4. D
    SF-1 (Steroidojenik Faktör-1)
  5. E
    WT1 (Wilms Tümör-1)

Cevap

Doğru yanıt, over gelişimini indükleyen ve Müller kanallarını koruyan WNT4 genidir.
Doğru cevap olan seçenek, dişi cinsiyet gelişiminde 'over belirleyici' gen olarak bilinen faktörü içermektedir. WNT4WNT4, gonadal sırtın overe farklılaşmasını sağlar ve erkek yolunda kritik olan SOX9SOX9 ekspresyonunu baskılar. Ayrıca paramezonefrik (Müller) kanallarının oluşumu ve devamlılığı için elzemdir.

Adım Adım Çözüm

1
Karyotip ve cinsiyet yönelimini belirle.
46,XX46,XX fetüste SRY geni yoktur, bu nedenle pasif olarak değil, aktif genetik sinyallerle over gelişimi başlar.
Dişi gelişimi sadece SRY yokluğu değil, aktif pro-female genlerin varlığına dayanır.
2
Over belirleyici ana regülatörü tanımla.
WNT4WNT4 geni, dişi embriyoda over diferansiyasyonunu başlatan temel faktördür.
WNT4WNT4, erkek yönelimli olan SOX9SOX9 genini baskılayarak (genellikle DAX1 aracılığıyla) dişi yolunu garanti altına alır.
3
İç genital kanal gelişimini değerlendir.
WNT4WNT4 varlığı ve testis kaynaklı MIS (AMH) yokluğu sayesinde Müller kanalları (paramezonefrik kanallar) uterus ve tuba uterina yönünde gelişir.
WNT4WNT4 mutasyonları, 46,XX46,XX bireylerde Müller kanallarının gelişmemesine (aplazisine) yol açabilir.

Anahtar Kavram

Cinsiyet Farklılaşmasında WNT4'ün Rolü
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla