Glikojen metabolizmasının hormonal düzenlenmesinde; glukagonun artışı üzerinden başlattığı sinyal iletimi sonucunda glikojen fosforilaz aktive edilerek glikojen yıkımı (glikojenoliz) başlatılır. Ancak glikojen fosforilaz, dallanma noktalarına 4 glikoz ünitesi kala ( aşaması) durur. Klinik olarak hepatomegali ve hafif açlık hipoglisemisi ile seyreden Tip III Glikojen Depo Hastalığı'nda (Cori Hastalığı), bu noktadan itibaren yıkımın devam etmesini sağlayan hangi enzimin eksikliği söz konusudur?
- Dallanma yıkıcı enzim (Amilo-1,6-glukozidaz / 4--glukanotransferaz)Cevap
- BDallandırıcı enzim (Amilo-4,6-transferaz)
- CGlikoz-6-fosfataz
- DFosforilaz kinaz
- ELizozomal -1,4-glukozidaz (Asit maltaz)
Cevap
Dallanma yıkıcı enzim (Amilo-1,6-glukozidaz / 4--glukanotransferaz)
Dallanma yıkıcı enzim, glikojen fosforilazın durduğu noktada devreye girerek glikojenin dallanma noktalarını çözen enzimdir. Bu enzimin eksikliğinde dallar yıkılamaz ve 'limit dekstrin' adı verilen kısa dallı glikojen molekülleri birikir. Cori hastalığı olarak bilinen bu durumda karaciğer ve kas dokusu etkilenir, ancak glikoliz ve glukoneogenez yolları açık olduğu için hipoglisemi Von Gierke hastalığına göre daha hafiftir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Glikojen metabolizmasında dallanma yıkıcı enzimin çift fonksiyonlu yapısı ve Cori Hastalığı patofizyolojisi.
İpuçları
1
Glikojen fosforilazın yıkamadığı dallanma noktalarına odaklanın.
2
'Limit dekstrin' terimi hangi enzim eksikliğinin spesifik göstergesidir?
3
Cori hastalığı olarak bilinen Tip III GSD'de eksik olan enzimi hatırlayın.
Daha Fazla Pratik
Karaciğer ve kas glikojen metabolizmasının hormonal (cAMP vs. Kalsiyum) ve dokuya özgü (G6Pase varlığı) farklarını gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 15s